“先天性內(nèi)耳畸形”相信是準(zhǔn)備參加高級(jí)職稱考試的朋友比較關(guān)注的事情，為此，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理內(nèi)容如下：

先天性內(nèi)耳畸形是胚胎發(fā)育期間因基因突變、缺失或其它遺傳因素，以及母親妊娠期間病毒（細(xì)菌、螺旋體）感染、藥物（氨基糖苷類、反應(yīng)停）、理化因素（如X射線）等非遺傳因素導(dǎo)致的內(nèi)耳發(fā)育停止或變異。

先天性內(nèi)耳畸形可單獨(dú)發(fā)生，也可合并有外耳、中耳的畸形，部分病例還合并有頭面部器官和內(nèi)臟畸形，也可以是有些綜合征的耳部表征。它是造成先天性聽(tīng)力損失的重要原因，以遺傳性聾為多。按畸形的范圍和程度分為非綜合征性（單純性）耳畸形和綜合征性耳畸形。

非綜合征性耳畸形為單純的內(nèi)耳發(fā)育障礙所致，不伴其他畸形，此類病例，在近親婚配的后代中發(fā)生率較高。根據(jù)耳蝸畸形程度及殘缺部位，可分為四型：

（1）Alexander型：

即蝸管型，主要表現(xiàn)為蝸管發(fā)育不良?？梢灾磺旨岸伝谆?，表現(xiàn)為高頻聽(tīng)力損失，亦可侵及蝸管全長(zhǎng)，表現(xiàn)為全聾，而前庭功能可能尚正常；

（2）Scheibe型：

即耳蝸球囊型，此型病變較輕，骨性耳蝸及橢圓囊膜性半規(guī)管發(fā)育正常，畸形局限于蝸管及球囊，內(nèi)耳部分功能存在，可以單耳或雙耳發(fā)??；

（3）Mondini型：

為耳蝸發(fā)育畸形，骨性耳蝸扁平，蝸管只有一周半或兩周，螺旋器及螺旋神經(jīng)節(jié)發(fā)育不全，前庭亦有不同程度障礙；

（4）Michel型：

屬常染色體顯性遺傳，是內(nèi)耳發(fā)育畸形的最嚴(yán)重的疾病，內(nèi)耳可完全未發(fā)育（耳蝸缺如），嚴(yán)重的病例顳骨巖部亦發(fā)育不全，可伴有其他器官的畸形和智力障礙。

綜合征性耳畸形除伴發(fā)外耳、中耳畸形外，尚有頭面部不同器官及肢體、內(nèi)臟畸形相伴發(fā)生，組成不同綜合征，種類甚多，如伴有視網(wǎng)膜色素沉著的Usher綜合征，伴甲狀腺腫的Pendred綜合征，伴有內(nèi)眥及淚點(diǎn)外移Weardenburgs 綜合征及伴藍(lán)色鞏膜的Ven der Hoeve綜合征等。

先天性內(nèi)耳畸形在臨床表現(xiàn)為出生即無(wú)聽(tīng)力，或1－2歲時(shí)才出現(xiàn)聽(tīng)力減退，部分病人和沉淀保留部分殘余聽(tīng)力。聽(tīng)力損失性質(zhì)主要為感音神經(jīng)性聾，個(gè)別病人可有眩暈發(fā)作。就診時(shí)應(yīng)注意詢問(wèn)母體妊娠早期有無(wú)病毒感染，服用致畸藥物，頻繁接觸放射線及電磁波等情況，進(jìn)行全身體格檢查及聽(tīng)功能檢查。診斷主要依據(jù)顳骨CT和內(nèi)耳MRI.對(duì)有家族史者，可行染色體及基因檢查，以確定其遺傳特征。

根據(jù)聽(tīng)力損失的性質(zhì)和程度，采用不同的方法：致聾原因?yàn)殓嫻堑装骞潭閂en der Hoeve綜合征，可以通過(guò)鐙骨手術(shù)或內(nèi)耳開(kāi)窗術(shù)治療，獲得接近正常的聽(tīng)力；中、重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失者可選配助聽(tīng)器；重度及極度感音神經(jīng)性聾，用助聽(tīng)器無(wú)法補(bǔ)償者，可建議行人工耳蝸植入術(shù)。

以上是醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理的“先天性內(nèi)耳畸形”全部?jī)?nèi)容，想了解更多高級(jí)職稱考試知識(shí)及內(nèi)容，請(qǐng)點(diǎn)擊醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)。