問題索引：

一、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的臨床表現(xiàn)有哪些？

二、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的實驗室檢查有哪些？

三、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的治療方法有哪些？

具體解答：

一、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的臨床表現(xiàn)有哪些？

（1）伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血 是由于服用某些具有氧化特性的藥物而引起的急性溶血。此類藥物包括：抗瘧藥（伯氨喹啉、奎寧等），鎮(zhèn)痛退熱藥（安替比林、非那西?。?，硝基呋喃類（呋喃西林、呋喃唑酮〕，磺胺類藥，砜類藥（噻唑砜等），萘，苯胺，維生素K3、K4，奎尼丁，丙磺舒等。常于服藥后1～3天出現(xiàn)急性血管內溶血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿，溶血嚴重者可出現(xiàn)少尿、無尿、酸中毒和急性腎功能衰竭。溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕癥的溶血持續(xù)1～2天或1周左右，臨床癥狀逐漸改善而自愈。

（2）蠶豆病 常見于＜10歲小兒，男孩多見，常在蠶豆成熟季節(jié)流行，進食蠶豆或蠶豆制品（如粉絲）均可致病，母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病。通常于進食蠶豆或其制品后24～48小時內發(fā)病，表現(xiàn)為急性血管內溶血，其臨床表現(xiàn)與伯氨喹啉型藥物性溶血相似。

（3）新生兒黃疸 在G-6-PD缺乏高發(fā)地區(qū)由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。主要癥狀為蒼白、黃疸，大多于出生2～4天后達高峰，半數(shù)患兒可有肝脾大。貧血大多為輕度或中度。血清膽紅素含量增高，重者可導致膽紅素腦病。

（4）感染誘發(fā)的溶血 細菌、病毒感染均可誘發(fā)G-6-PD缺乏者發(fā)生溶血，一般于感染后幾天之內突然發(fā)生溶血，溶血程度大多較輕，黃疸多不顯著。

（5）先天性非球形細胞性溶血性貧血（CNSHA） G-6-PD缺乏所致者為Ⅰ型，患者自幼年起出現(xiàn)慢性溶血性貧血，表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大；可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。

二、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的實驗室檢查有哪些？

（―）紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗 常用以下3種方法：

（1）高鐵血紅蛋白還原試驗：正常還原率＞0.75；中間型為0.74～0.31；顯著缺乏者＜0.30.

（2）熒光斑點試驗：正常10分鐘內出現(xiàn)熒光；中間型者10～30分出現(xiàn)熒光；嚴重缺乏者30分鐘仍不出現(xiàn)熒光。本試驗敏感性和特異性均較高。

（3）硝基四氮唑藍（NBT）紙片法：正常濾紙片呈紫藍色，中間型呈淡藍色，顯著缺乏者呈紅色。

（二） 紅細胞G-6-PD活性測定 這是特異性的直接診斷方法。近年開展G-6-PD/6-PGD比值測定，正常值1.0～1.67（臍血1.1～2.3）。

（三）變性珠蛋白小體生成試驗 在溶血時陽性細胞＞0.05；溶血停止時呈陰性。

三、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）缺乏癥的治療方法有哪些？

1.去除誘因 去除誘因后溶血大多于1周內自行停止。

2.急性溶血的治療 供給足夠水分，注意糾正電解質失衡；口服碳酸氫鈉，使尿液保持堿性，以防止血紅蛋白在腎小管內沉積；貧血較輕者不需要輸血，貧血較重時，可輸給G-6-PD正常的紅細胞1～2次；應密切注意腎功能，如出現(xiàn)腎功能衰竭，應及時采取有效措施。新生兒黃疸可用藍光治療，個別嚴重者應考慮換血療法，以防止膽紅素腦病的發(fā)生。

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