問題索引：

一、【問題】家族性嗜血細胞綜合征的治療是什么？

二、【問題】朗格漢斯細胞組織細胞增多癥的病理是什么？

三、【問題】朗格漢斯細胞組織細胞增多癥的臨床表現(xiàn)是什么？

具體解答：

一、【問題】家族性嗜血細胞綜合征的治療是什么？

【解答】治療本病治療主要包括支持療法、化學療法和造血干細胞移植。參照國際組織細胞協(xié)會的2004案（HLH-04），具體方法如下：1.初始治療（8周）

Dex：10mg/（m2od） 2周； 5mg/（m2od） 2周

2.5mg/（m2od） 2周； 1.25mg/（m2od） 1周

減停 1周

VP16：150mg/（m2od），每周2次共2周，第3～8周，每周1次

CSA：5mg/（kgod）（1周后測血濃度，維持血藥濃度150～300ng/ml）

MTX鞘內(nèi)注射：（FHLH者用，sHLH則有CNS癥狀者用）

＜12個月，5mg/次；12～23個月，7.5mg/次；24～35個月，10mg/次；≥36個月，12.5mg/次2.維持治療（至52周）

VP16：150mg/（m2od），每2周1次Dex：10mg/（m2od）每2周3天（與VP16交替1周）

CSA：5mg/（kgod）（維持血藥濃度150～300ng/ml）

在開始治療的第3、4、5、6周，每周鞘內(nèi)注射一次MTX，在疾病緩解后，爭取做異基因造血干細胞移植。

二、【問題】朗格漢斯細胞組織細胞增多癥的病理是什么？

【解答】病理病灶可為單一性，亦可多發(fā)性。EGB僅限于骨；LS和HSC可同時侵犯多個器官，其中以肺、肝、淋巴結(jié)、骨骼、皮膚、垂體等處病變最為顯著。病變部位原有組織結(jié)構(gòu)因出血、壞死而遭到破壞，同一病變器官同時出現(xiàn)增生、纖維化或壞死等不同階段的病灶。顯微鏡下除組織細胞外，還可見到嗜酸細胞、巨噬細胞、淋巴細胞、多核巨細胞和充脂性組織細胞（即泡沫細胞）等，但不見分化極差的惡性組織細胞；最具特征性的是可見增生的朗格漢斯細胞（LC）。

三、【問題】朗格漢斯細胞組織細胞增多癥的臨床表現(xiàn)是什么？

【解答】臨床表現(xiàn)由于受累器官、部位以及年齡的不同，臨床表現(xiàn)有較大差異。傳統(tǒng)分為三型，已不能滿足臨床需要，現(xiàn)根據(jù)有關(guān)資料分如下五型：

（一）勒-雪病 多在嬰兒期發(fā)病，起病急，病情重，病變廣泛，以軟組織器官損害為主，可侵犯全身多個系統(tǒng)器官；以發(fā)熱、皮疹、肝脾淋巴結(jié)腫大為主要特征。

1.發(fā)熱 熱型不規(guī)則，高熱與中毒癥狀不一致。

2.皮疹 出現(xiàn)較早，多分布于軀干、頭皮發(fā)際部；為紅色或棕黃色斑丘疹，繼而呈出血性，亦可呈濕疹樣、脂溢性皮疹，以后結(jié)痂，脫痂后留有白斑或色素沉著。各期皮疹可同時存在，常成批發(fā)生。

3.肝、脾和淋巴結(jié)腫大 肝、脾呈中、重度腫大，脾大較為明顯；常有肝功能異常和黃疸；多有淋巴結(jié)腫大。

4.呼吸道癥狀 常有咳嗽、氣促、青紫，但肺部體征不明顯。可合并肺大泡或自發(fā)性氣胸等?？捎写锇Y狀，甚至導(dǎo)致呼吸衰竭而死亡。

5.其他 中耳炎、貧血、腹瀉、營養(yǎng)不良等。

（二）韓-薛-柯病 多見于2～4歲，5歲后減少。起病緩慢，骨和軟組織器官均可損害。以骨質(zhì)缺損、突眼和尿崩為主要特征。

1.骨質(zhì)缺損 最早、最常見為顱骨缺損，還可見下頜骨破壞，牙齒松動、脫落，齒槽膿腫等，骨盆、脊椎、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常受累。

2.突眼 由于眶骨破壞而表現(xiàn)為眼球凸出和眼瞼下垂，多為單側(cè)。

3.尿崩 為垂體和下丘腦組織受浸潤所致，個別患兒可見蝶鞍破環(huán)。

4.其他 可有孤立、稀疏的黃色丘疹，呈黃色瘤狀；久病者可導(dǎo)致發(fā)育遲緩。

（三）骨嗜酸細胞肉芽腫 見于各年齡組，但于4～7歲發(fā)病為多；起病緩慢。病變僅限于骨骼，一般無軟組織和器官損害。骨骼破壞多為單發(fā)病灶，病變局部腫脹而微痛，無紅熱，有時可見病理性骨折。任何骨均可受累，但以扁平骨較多見，顱骨最常見，下頜骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等亦常受累。椎骨受累可出現(xiàn)脊髓壓迫癥狀。多發(fā)病灶者可伴有發(fā)熱、厭食、體重減輕等；偶有肺嗜酸細胞肉芽腫。

（四）混合型 發(fā)病年齡多于1～2歲起病，其臨床表現(xiàn)相當于勒-雪病和韓-薛-柯病的聯(lián)合表現(xiàn)。

（五）單一器官損害型 各年齡組都有報道，可單獨發(fā)生于肺、肝、脾、淋巴結(jié)、皮膚等器官，而不伴其他器官損害。臨床表現(xiàn)取決于所累及的器官和損害的程度。

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