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常規(guī)核型分析難以獲得中期分裂象，FISH方法可以發(fā)現大約80%的CLL患者存在細胞遺傳學異常，常見的包括del（13q14）、+12、del（11q22.3）、del（17p13）等。TP53、BIRC3、Notch1、SF3B1、ATM基因突變者預后差，但無IGHV基因突變的預后明顯差于有突變者。

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