患兒具有特殊的顱面部畸形，頭顱小而圓，枕骨扁平，眼小而眼距過(guò)寬，兩眼外側(cè)高而內(nèi)側(cè)低，臉圓，鼻扁平，口半張，舌常伸出口外，舌有龜裂，低耳位，常為通貫手，發(fā)育遲緩，智力低下，平均壽命很短，大約到10歲時(shí)已有1/3患者死亡。病因是因?yàn)槎嗔艘粭l小的第21號(hào)染色體?；颊叽蠖喽纪瑫r(shí)患有先天性心臟病。

具有額外的13號(hào)染色體，記作47，XX或XY， 13，發(fā)病率約為1/5000?；颊咧信悦黠@多于男性，患兒的畸形和其他臨床特征比21三體要嚴(yán)重，小頭、兔唇和（或）腭裂、先天性心臟病、嚴(yán)重智力遲鈍。90﹪在出生后6個(gè)月內(nèi)死亡。

由于有額外的18染色體（E組）所致核型為47，XX或XY， 18。另有8﹪—10﹪的病例為48，XXX或XXY， 18，雙重非整倍性。這類(lèi)患兒不僅有額外的18號(hào)染色體，還有一條額外的X染色體。它會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的畸形，在出生后不久死亡，平均年齡僅為71天。因?yàn)槠浠螏缀醣榧八械钠鞴傧到y(tǒng)，此外95﹪的患兒有先天性心臟病，是嬰兒致死的重要原因。

貓叫綜合征

5號(hào)染色體的缺失造成的，患者幼兒時(shí)期，哭聲好像貓叫。故稱(chēng)貓叫綜合征。