先天性遺傳病的產(chǎn)前診斷主要是通過檢測特定的基因或染色體異常來預測胎兒是否患有某些遺傳疾病。這些檢測通常包括：

1.常見染色體非整倍體的篩查，如21三體綜合癥（唐氏綜合癥）、18三體綜合癥（愛德華茲綜合癥）和13三體綜合癥（帕塔綜合癥）。這類檢查主要是通過血液檢測或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測完成。

2.單基因遺傳病的診斷，這包括了成千上萬種由單一基因突變引起的疾病。例如囊性纖維化、地中海貧血、苯丙酮尿癥等。這些疾病的診斷通常需要進行特定的基因測序或者分子生物學方法來確定是否存在已知致病變異。

3.染色體微缺失/微重復綜合癥，這類問題可能涉及較小范圍內(nèi)的染色體片段丟失或增加，如DiGeorge綜合癥、Williams綜合癥等。此類檢測一般通過高分辨率的染色體分析技術(shù)如熒光原位雜交（FISH）或者芯片技術(shù)實現(xiàn)。

4.對于有家族遺傳史的家庭，醫(yī)生可能會建議進行特定遺傳病相關(guān)基因的直接檢測以評估風險。

在實際操作中，具體需要檢測哪些基因或區(qū)域取決于孕婦的具體情況、家族遺傳背景以及臨床指征。因此，在進行產(chǎn)前診斷時，應由專業(yè)的遺傳咨詢師和醫(yī)生根據(jù)個體狀況制定合適的檢查方案。