血紅蛋白病是一組由于生成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈（α、β、γ、δ）的結(jié)構(gòu)異常或合成肽鏈速率的改變，而引起血紅蛋白功能異常所致的疾病。血紅蛋白病多為遺傳性，如：因控制遺傳的珠蛋白基因發(fā)生突變所致的結(jié)構(gòu)性血紅蛋白??；因指導(dǎo)珠蛋白合成速率的遺傳基因缺陷所致的珠蛋白生成障礙性貧血或稱海洋性貧血。另外，也可見(jiàn)獲得性血紅蛋白病。通常是由接觸或誤服化學(xué)藥物所致醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)|搜集整理。

常見(jiàn)的結(jié)構(gòu)性血紅蛋白病是因合成的珠蛋白的氨基酸序列改變而引起血紅蛋白功能或理、化性質(zhì)異常的疾病，如：引起血紅蛋白異常聚合的HbS病；不穩(wěn)定血紅蛋白癥、高鐵血紅蛋白血癥等。常見(jiàn)的珠蛋白生成障礙性貧血為α或β珠蛋白生成障礙性貧血。也有多種基因異常導(dǎo)致的血紅蛋白病，如HbE、Hb Constant Spring、Hb Lepore等。