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苯丙酮尿癥
【考頻指數(shù)】★★★★
【考點精講】苯丙酮尿癥
1.臨床表現(xiàn) 患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。
(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。
(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。
(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。
2.發(fā)病機制
典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)
非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。
3.診斷
(1)新生兒期篩查:Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。
(2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。
(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據(jù)。
(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU。
(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。
4.治療 飲食控制
限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;
由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。
【進階攻略】
苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積,并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點,所有題型均可能涉及到,尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。
【易錯易混辨析】
苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
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