精編考點(diǎn)：

26.21-三體綜合征屬常染色體畸變，標(biāo)準(zhǔn)型最多見，47，XX（或XY），+21。

重點(diǎn)題眼：智能低下，小指內(nèi)彎，眼裂小，眼距寬，舌常伸出口外，舌體尖細(xì)，流涎多，皮膚細(xì)膩，可有通貫手，先天性心臟病，其次是消化道畸形。

27.苯丙酮尿癥（PKU）常染色體隱性遺傳病，典型的為苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，以智能發(fā)育落后為主，黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

28.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實(shí)驗(yàn)室檢查

新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)。

較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)；2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)。

29.先天性甲低（呆小病或克汀病）

患兒常為過期產(chǎn)，生理性黃疸延長，胎便排出延遲，出生后有腹脹、便秘、臍疝。

患兒多睡，對外界反應(yīng)遲鈍、肌張力低下、哭聲低、呼吸慢、體溫低、四肢冷。

智能落后。新生兒篩查：出生后2～3天新生兒干血滴紙片檢測TSH濃度，再測血清T₄、TSH確診。治療口服：L-甲狀腺素鈉。

30.PPD試驗(yàn)陽性見于接種卡介苗后、感染過結(jié)核桿菌，陰性見于未感染過結(jié)核、初次感染后4～8周內(nèi)、機(jī)體免疫功能低下或受抑制。

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