關(guān)于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試“苯丙酮尿癥”兒科學試題練習”相關(guān)內(nèi)容，相信參加臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試的考生都在關(guān)注，為方便大家備考，在此醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理如下內(nèi)容：

苯丙酮尿癥

【知識點隨手練】

一、A1型選擇題

1.苯丙酮尿癥是屬于

A.染色體畸變

B.常染色體顯性遺傳

C.常染色體隱性遺傳

D.X連鎖顯性遺傳

E.X連鎖隱性遺傳

二、A2型選擇題

1.男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

三、A3/4型選擇題

女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白皙，頭發(fā)淺黃，尿有怪臭味。

1.首先應考慮的診斷是

A.癲癇

B.苯丙酮尿癥

C.21-三體綜合征

D.先天性甲狀腺功能減低癥

E.維生素D缺乏性手足抽搐癥

2.飲食護理措施應注意

A.高糖飲食

B.低鹽飲食

C.低蛋白飲食

D.低脂肪飲食

E.低苯丙氨酸飲食

四、B型選擇題

A.DNA分析

B.血漿游離氨基酸分析

C.尿三氯化鐵試驗

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie細菌生長抑制試驗

1.兒童苯丙酮尿癥的初篩選用方法是

2.鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是

【知識點隨手練參考答案及解析】

一、A1型選擇題

1.C

【答案解析】苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。

二、A2型選擇題

1.D

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

三、A3/4型選擇題

1.B

2.E

【答案解析】苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)：患兒通常在3——6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

（1）神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，驚厥。

（2）外觀：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

（3）其他：濕疹，尿和汗液有鼠尿臭味。

苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入，提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，不能無苯丙氨酸飲食。

四、B型選擇題

1.C

2.D

【答案解析】尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗：用于較大兒童初篩。

尿蝶呤分析：鑒別三種非典型PKU。

2021年臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師課程開始招生，現(xiàn)在購買即贈2020年課程提前備考，讓你贏在起點！點擊進入查看班次詳情>>

編輯推薦：

【周打卡】2021臨床助理醫(yī)師考試每周必背20個考點匯總（第三周）

匯總篇|2021年臨床助理考試各科目備考技巧|學習計劃|復習重點整理

臨床執(zhí)業(yè)助理筆試考完別放松！這七件事兒你必須重點關(guān)注！

2020年國家臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師筆試考試成績查詢預約提醒

以上關(guān)于“臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師考試“苯丙酮尿癥”兒科學試題練習”的文章由醫(yī)學教育網(wǎng)編輯整理搜集，希望可以幫助到大家，更多的文章隨時關(guān)注醫(yī)學教育網(wǎng)！