距離2019年臨床助理醫(yī)師綜合筆試考試越來越近，為了幫助考生快速復(fù)習，醫(yī)學教育網(wǎng)編輯為大家整理總結(jié)了生物化學67個常考知識匯總，希望能給大家?guī)ヒ恍椭?

1.非極性：脯Pro，纈Val，異亮Ile，亮Leu，丙Ala，甘Gly.（譜寫一兩丙肝）

極性：絲Ser，蘇Thr，半胱Cys，蛋Met，天冬酰胺Asn，谷氨酰胺Gln.（古（谷）天（天冬）樂是（絲）扮（半胱）蘇（蘇）三的（蛋）。）

酸性：谷Glu，天冬Asp.（酸谷天）

堿性：賴Lys，精Arg，組His.（堿賴精組）

芳香族：酪Tyr，苯丙Phe，色Trp.（芳香老本色）

必需：纈Val，賴Lys，異亮Ile，亮Leu，苯丙Phe，蛋Met，色Trp，蘇Thr，賴Lys.（寫一兩本淡色書來）

支鏈：纈Val，異亮Ile，亮Leu.（只借一兩）

一碳單位：絲Ser，色Trp，組His，甘Gly.（施舍竹竿）

含硫：半胱Cys，胱，蛋Met.（劉邦光蛋）

生酮：亮Leu，賴Lys.（同亮來）

生糖兼生酮：異亮Ile，苯丙Phe，酪Tyr，色Trp，蘇Thr.（一本落色書）

含2個氨基：賴Lys.（來二安）

含2個羧基：天冬Asp，谷Glu.（酸二羧）

天然蛋白質(zhì)中不存在：同型半胱Cys.

不出現(xiàn)于蛋白質(zhì)中：瓜，鳥。

在280nm波長有特征性吸收峰：色Trp，酪Tyr.

亞氨基酸：脯Pro.

除甘氨酸Gly外均屬L-α-氨基酸。

2.寡肽：10個以內(nèi)。多肽：10個以上。

肽鍵有一定程度雙鍵性質(zhì)。

3.蛋白質(zhì)一級結(jié)構(gòu)：氨基酸排列順序。肽鏈。肽鍵。

二級結(jié)構(gòu)：局部空間結(jié)構(gòu)。α-螺旋，β-折疊，β-轉(zhuǎn)角，無規(guī)卷曲。氫鍵。

三級結(jié)構(gòu)：整體空間結(jié)構(gòu)。結(jié)構(gòu)域，分子伴侶。疏水鍵、鹽鍵、氫鍵（主要）、二硫鍵、范德華力。

四級結(jié)構(gòu)：亞基間空間排布。亞基。氫鍵、離子鍵。

4.α-螺旋以丙、谷、亮、蛋最常見。α-螺旋一圈相當于3.6個氨基酸殘基。

β-轉(zhuǎn)角第2個殘基常為脯氨酸。

鋅指結(jié)構(gòu)是模體（特殊超二級結(jié)構(gòu)）的特例，1個α-螺旋+2個反平行β-折疊，可結(jié)合鋅離子。含鋅指結(jié)構(gòu)蛋白都能與DNA、RNA結(jié)合。

分子伴侶：熱休克蛋白70（Hsp70），伴侶蛋白，核質(zhì)蛋白。

四級結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)分子一級結(jié)構(gòu)可有一個以上N端和C端。

胰島素A鏈與B鏈交聯(lián)靠二硫鍵。

5.鐮刀形貧血：谷→纈。（分子?。?

瘋牛病：α-螺旋→β-折疊。（蛋白質(zhì)構(gòu)象疾病）

6.血紅蛋白Hb：α2β2，含血紅素，1分子可結(jié)合4分子氧，氧解離曲線S形，α與O2結(jié)合促進其他亞基與O2結(jié)合，氧分壓增高促進Hb→HbO2.血紅蛋白運輸氧，肌紅蛋白儲存氧。

7.蛋白質(zhì)變性：空間構(gòu)象破壞，二硫鍵、非共價鍵破壞，不涉及一級。溶解度↓，黏度↑，結(jié)晶能力消失，生物活性喪失，易被蛋白酶水解。一些可復(fù)性。

蛋白質(zhì)水解：一級破壞。亞基解聚：四級破壞。

8.利用蛋白質(zhì)的兩性分離：電泳，離子交換層析。

利用蛋白質(zhì)分子大小不同分離：透析，凝膠過濾。（先大后?。?

9.DNA戊糖為β-D-2-脫氧核糖，RNA戊糖為β-D-核糖。

基本單位：核苷酸=核苷（核糖+堿基）+磷酸。

核糖、堿基間：糖苷鍵。核苷、磷酸間：酯鍵。核苷酸之間：3‘，5’-磷酸二酯鍵。

自然界游離核苷酸中磷酸最常見與戊糖C5‘形成酯鍵。

核酸分子在260nm紫外波段具有最大吸收峰。

10.DNA一級結(jié)構(gòu)：堿基排列順序。

二級結(jié)構(gòu)：雙螺旋。

三級結(jié)構(gòu)：超螺旋。

11.DNA是反平行、右手螺旋雙鏈結(jié)構(gòu)，直徑2.37nm，螺距3.54nm，每一螺旋有10.5個堿基對，每個堿基對相對旋轉(zhuǎn)角度36°，垂直距離0.34nm.腺嘌呤A=胸腺嘧啶T，鳥嘌呤G≡胞嘧啶C.

12.DNA變性：堿基間氫鍵斷裂。溶液黏度↓，增色效應(yīng)（260nm處吸光度增加）。

Tm（融鏈溫度）：雙鏈解開50%時的溫度，與GC含量正比。

13.mRNA：蛋白質(zhì)合成的模板，二級：線形單鏈結(jié)構(gòu)，5‘-末端有m7GpppN帽結(jié)構(gòu)，3’-末端有多聚A尾結(jié)構(gòu)。hnRNA（內(nèi)含子+外顯子）→mRNA（外顯子）。鏈的局部可形成雙鏈結(jié)構(gòu)。

tRNA：運載氨基酸的載體，分子量最小，含稀有堿基最多。二級：三葉草樣，5‘→3’：DHU環(huán)+反密碼子環(huán)+TψC環(huán)+相同CCA結(jié)構(gòu)。三級：倒L形。

rRNA：核糖體組成成分，二級：花狀，含3‘-CCA-OH.原核生物30S小亞基→16SrRNA，50S大亞基→23S、5SrRNA；真核生物40S小亞基→18SrRNA，60S大亞基→28S、5.8S、5SrRNA.

14.酶：蛋白質(zhì)。核酶：RNA.

多功能酶：由于基因融合，形成一條多肽鏈組成卻具有多種不同催化功能的酶。

同工酶：催化相同化學反應(yīng)，但分子結(jié)構(gòu)、理化性質(zhì)、免疫學性質(zhì)均不同。

變構(gòu)酶：與一些效應(yīng)劑可逆性結(jié)合，通過改變酶的構(gòu)象而影響酶活性。

15.結(jié)合酶（全酶）：酶蛋白+輔助因子。

酶蛋白：只能結(jié)合一種輔助因子，決定特異性，對熱不穩(wěn)定，可用透析或超濾方法除去。

輔助因子：可與不同酶蛋白結(jié)合，決定反應(yīng)種類和性質(zhì)。金屬離子最常見。輔酶：運載體作用，與酶蛋白結(jié)合才有酶活性。輔基：金屬離子+小分子有機物，不能離開酶蛋白獨立存在。差別：透析可使輔酶與酶蛋白分離，輔基不能。

細胞色素不是含B族維生素的輔酶。

TPP含VitB1，F(xiàn)AD含VitB2，NAD+含VitPP，CoA含泛酸。

16.所有酶均有活性中心。含結(jié)合基團+催化基團。

酶活性中心基團參與質(zhì)子的轉(zhuǎn)移：一般酸-堿催化作用。

乳酸脫氫酶的同工酶有5種（LDH1～LDH5）。

心?。篖DH1、CK2.骨骼?。篖DH3、CK3.肝臟：LDH5.腦：CK1.

17.酶促反應(yīng)：極高效率，高度特異性，可調(diào)節(jié)性。機制：降低反應(yīng)活化能。

影響因素：酶濃度、底物濃度、pH、溫度、抑制劑、激活劑。

特征性常數(shù)Km，與酶結(jié)構(gòu)、底物、溫度、pH、離子強度有關(guān)，與酶濃度無關(guān)。

最適溫度、最適pH不是特征性常數(shù)。

米氏方程：V=Vmax[s]/（Km+[s]）。

Km=達到1/2Vmax的底物濃度值。Km越小，親和力越大。

競爭性抑制劑與酶分子非共價結(jié)合。

無抑制劑競爭性抑制非競爭性抑制反競爭性抑制

Km↑不變↓

Vmax不變↓↓

18.變構(gòu)酶反應(yīng)動力學不符合米氏方程。含催化中心和調(diào)節(jié)中心。

變構(gòu)調(diào)節(jié)可引起酶的構(gòu)象變化，而非構(gòu)型變化。

共價修飾：酶蛋白肽鏈上一些基團與化學集團可逆共價結(jié)合從而改變酶的活性。磷酸化修飾最常見。

快速調(diào)節(jié)：變構(gòu)調(diào)節(jié)，化學修飾。

緩慢調(diào)節(jié)：酶的誘導(dǎo)和阻遏。

19.糖的無氧酵解：產(chǎn)生2ATP（糖原開始為3ATP），胞液。生理意義：迅速供能，對肌收縮更重要；紅細胞唯一供能方式；神經(jīng)細胞、白細胞、骨髓細胞不缺氧也可發(fā)生。關(guān)鍵酶：己糖激酶，6-磷酸果糖激酶-1（最重要），丙酮酸激酶。

20.三羧酸循環(huán)（檸檬酸循環(huán)、Krebs循環(huán)）：胞液+線粒體。關(guān)鍵酶：檸檬酸合酶，異檸檬酸脫氫酶，α-酮戊二酸脫氫酶復(fù)合體（TPP、硫辛酸、FAD、NAD+、CoA）。1次底物水平磷酸化（琥珀酰CoA→琥珀酸），2次脫羧（產(chǎn)生2分子CO2），4次脫氫（3次由NAD+接受產(chǎn)生3×2.5ATP，1次由FAD接受產(chǎn)生1.5ATP）。乙酰CoA→10ATP；丙酮酸→12.5ATP；葡萄糖→30/32ATP.[/s][/s]

21.ATP、檸檬酸可抑制6-磷酸果糖激酶-1.

1，6-二磷酸果糖：是反應(yīng)產(chǎn)物，也可正反饋調(diào)節(jié)6-磷酸果糖激酶-1.

2，6-二磷酸果糖：是最強變構(gòu)激活劑。

6-磷酸果糖激酶-1主要激活劑：F-2，6-2P；抑制劑：檸檬酸。

己糖激酶激活劑：胰島素。

ATP↑時：抑制除己糖激酶外的5種。

有氧氧化3種關(guān)鍵酶：NADH↑可抑制，Ca+可激活。

血糖降低時，腦仍能攝取葡萄糖而肝不能，因腦己糖激酶的Km低。

巴斯德效應(yīng)：有氧氧化抑制糖酵解。

22.磷酸戊糖途徑：產(chǎn)物：5-磷酸核糖、6-磷酸果糖、3-磷酸甘油醛、NADPH、H+.關(guān)鍵酶：6-磷酸葡萄糖脫氫酶（缺乏導(dǎo)致蠶豆?。Ｉ硪饬x：為核酸合成提供核糖；提供NADPH作為供氫體、參與羥化反應(yīng)、維持谷胱甘肽還原狀態(tài)。

23.葡萄糖-6-磷酸酶只存在于肝腎，故肝腎糖原可分解為葡萄糖，肌糖原不可。

糖原分解：主要肝臟。關(guān)鍵酶：糖原磷酸化酶，a有活性、磷酸化，b無活性、去磷酸化，磷酸化后活性增高。

糖原合成：肝臟、肌肉。關(guān)鍵酶：糖原合酶，a有活性、去磷酸化，b無活性、磷酸化，磷酸化后活性降低。

糖原合成需ATP，蛋白質(zhì)合成需ATP+GTP.

肝糖原合成中葡萄糖載體是UDP.

應(yīng)激狀態(tài)下腎上腺素加速糖原分解。

24.糖異生：原料：乳酸、甘油、生糖氨基酸、GTP、ATP.部位：肝腎。關(guān)鍵酶：葡萄糖-6-磷酸酶，果糖二磷酸酶-1，丙酮酸羧化酶（最重要），磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶。生理意義：維持血糖濃度恒定；補充或恢復(fù)肝糖原儲備；腎糖異生維持酸堿平衡。

乙酰CoA是丙酮酸羧化酶變構(gòu)激活劑，是丙酮酸脫氫酶反饋抑制劑。

丙酮酸激酶主要激活劑：F-1，6-2P.

25.乳酸循環(huán)（Cori循環(huán)）：2分子乳酸消耗6ATP.生理意義：避免乳酸損失，防止乳酸堆積酸中毒；乳酸再利用。所需NADH來自糖酵解中3-磷酸甘油酸脫氫產(chǎn)生。

26.脂類=脂肪+類脂。脂肪：甘油三酯，儲存能量，氧化供能。類脂：膽固醇、磷脂、糖脂，參與細胞識別及信息傳遞。脂類衍生物：前列腺素、血栓烷、白三烯，細胞代謝調(diào)節(jié)。

脂肪消化：膽汁酸鹽（脂肪乳化劑），胰脂酶、輔酯酶、磷脂酶A2、膽固醇酯酶（皆在胰液）。

27.甘油三酯：合成部位：肝、脂肪組織、小腸。原料：甘油、脂酸。

脂肪酸：合成部位：肝腎腦肺乳腺脂肪、線粒體外胞液。原料：乙酰CoA.

膽固醇：合成部位：肝、小腸的胞液及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。原料：乙酰CoA.

甘油磷脂：合成部位：全身細胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、肝腎腸最活躍。原料：脂酸、甘油、膽堿、磷酸鹽、絲氨酸。

28.甘油三酯合成：3-磷酸甘油→磷脂酸→甘油二脂→甘油三酯。關(guān)鍵酶：脂酰CoA轉(zhuǎn)移酶，位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。

脂肪動員：甘油三酯→游離脂酸+甘油。關(guān)鍵酶：激素敏感性甘油三酯脂酶HSL.

脂肪細胞可合成、儲存甘油三酯，但不能利用脂肪。

肝臟可合成酮體，但不能利用酮體。

腦組織不能利用脂肪酸。

腦磷脂合成需CDP-乙醇胺。卵磷脂合成需CDP-膽堿。

含膽堿：卵磷脂，神經(jīng)鞘磷脂。

不含膽堿：腦磷脂，心磷脂，磷脂酰肌醇，磷脂酰絲氨酸。

29.脂酸合成：原料：乙酰CoA.線粒體內(nèi)乙酰CoA通過檸檬酸-丙酮酸循環(huán)進入胞液才能合成。關(guān)鍵酶：乙酰CoA羧化酶，變構(gòu)激活劑：檸檬酸、乙酰CoA，抑制劑：脂酰CoA.脂酰基的載體：ACP.

必需脂酸：亞油酸、亞麻酸、花生四烯酸（前列腺素前體）。

脂酸的β氧化：脂酸活化（脂酰CoA形成），進入線粒體（關(guān)鍵酶：肉堿脂酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ），β氧化（脫氫、加水、再脫氫、硫解，生成1分子乙酰CoA），能量產(chǎn)生（2n個碳原子的脂酸產(chǎn)生（14n-6）個ATP）。

30.酮體：乙酰乙酸，β-羥丁酸，丙酮。生成部位：肝，原料：糖分解代謝產(chǎn)生的乙酰CoA.酮體在線粒體，膽固醇在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和胞液。生理意義：脂酸在肝內(nèi)正常的中間代謝產(chǎn)物，肝輸出能源的一種形式；腦組織在長期饑餓、糖功能不足時可利用酮體供能；糖利用不足時可引起酮癥。

31.乙酰CoA→乙酰乙酰CoA—HMGCoA合成酶→HMGCoA—→HMGCoA裂解酶→乙酰乙酸→丙酮

—→HMGCoA還原酶→膽固醇

膽固醇合成“三高”：高耗能（36ATP），高耗料（18乙酰CoA），高耗氫（16NADPH+H+）。

甲狀腺激素促進膽固醇在肝轉(zhuǎn)變成膽汁酸，因此甲亢時血清膽固醇↓。

肝臟缺乏琥珀酰CoA轉(zhuǎn)硫酶，因此不能利用酮體。

膽固醇在體內(nèi)不能徹底氧化成CO2和H2O，可轉(zhuǎn)化成膽汁酸（主要，7α羥化酶）、醛固酮、皮質(zhì)醇、雄激素、睪丸酮、雌二醇、孕酮、維生素D3.主要生理功能：控制膜的流動性。

LCAT參加膽固醇酯化成膽固醇酯。apoAⅠ是LCAT激活劑，apoAⅡ是LCAT抑制劑，apoB100是LDL受體配基，apoCⅡ是LPL激活劑，apoE是乳糜微粒受體配基。

32.CM：乳糜顆粒，轉(zhuǎn)運外源性甘油三酯及膽固醇。

VLDL：極低密度脂蛋白，轉(zhuǎn)運內(nèi)源性甘油三酯及膽固醇。

LDL：低密度脂蛋白，轉(zhuǎn)運內(nèi)源性膽固醇。

HDL：高密度脂蛋白，逆向轉(zhuǎn)運膽固醇。HDL蛋白質(zhì)含量最高，HDL2與冠脈硬化發(fā)生率負相關(guān)。

血漿脂蛋白密度：HDL>LDL>VLDL>CM

蛋白質(zhì)：HDL>LDL>VLDL>CM

磷脂：HDL>LDL>VLDL>CM

膽固醇：LDL>HDL>VLDL>CM

甘油三酯：CM>VLDL>LDL>HDL

顆粒直徑：CM>VLDL>LDL>HDL

高脂血癥：成人空腹12～24h血甘油三酯>2.26mmol/L、膽固醇>6.21mmol/L，兒童膽固醇>4.14mmol/L.高脂血癥中一般無HDL升高。

33.遞氫體都是遞電子體，遞電子體不都是遞氫體。

單電子傳遞體：Fe-S，Cyt（鐵卟啉，細胞色素輔基）。

遞氫遞電子體：NAD+，NADP+，F(xiàn)MN，F(xiàn)AD，CoQ.

P/O比值：每消耗1mol氧原子所消耗的無機磷的摩爾數(shù)。

34.NADH氧化呼吸鏈：復(fù)合體Ⅰ（NADH→FMN→Fe-S）→CoQ→復(fù)合體Ⅲ（Cytb→Fe-S→Cytc1）→Cytc→復(fù)合體Ⅳ（CuA→Cyta→CuB-Cyta3）→O2.P/O=2.5，蘋果酸-天冬氨酸穿梭，發(fā)生于肝、心肌，丙酮酸、蘋果酸、谷氨酸、α-酮戊二酸、β-羥丁酸、異檸檬酸經(jīng)此。

FADH2（琥珀酸）氧化呼吸鏈：復(fù)合體Ⅱ（琥珀酸→FAD→Fe-S（→Cytb））→CoQ→復(fù)合體Ⅲ→Cytc→復(fù)合體Ⅳ→O2.P/O=1.5，α-磷酸甘油穿梭，發(fā)生于腦、骨骼肌，琥珀酸、脂酰CoA、α-磷酸甘油經(jīng)此。

35.三羧酸循環(huán)的酶位于線粒體基質(zhì)。

脂肪酸β氧化在線粒體基質(zhì)。

呼吸鏈多數(shù)成分位于線粒體內(nèi)膜。

ATP合成部位在線粒體內(nèi)膜F1F0復(fù)合體。

線粒體內(nèi)膜復(fù)合物Ⅴ（ATP合酶）的F1：含有寡霉素敏感蛋白，具有ATP合酶活性。F0：存在H+通道。

36.CO、CN-、N3-抑制復(fù)合體Ⅳ。

ATP利用增多時，ADP濃度增高，氧化磷酸化速度加快。

甲狀腺素促進氧化磷酸化。

線粒體DNA突變可使ATP生成減少。

37.高能磷酸化合物：水解時釋放>21kJ/mol.ATP、GTP、UTP、CTP、磷酸肌酸、磷酸烯醇式丙酮酸、乙酰磷酸、乙酰CoA、氨基甲酰磷酸、焦磷酸、1，3-二磷酸甘油酸等。

1，6-雙磷酸果糖、三磷酸肌醇、肌酸不是高能磷酸化合物。

38.蛋白質(zhì)體內(nèi)氧化釋放能量4.1kcal/g.

蛋白質(zhì)營養(yǎng)價值：利用率，取決于必需氨基酸的種類、數(shù)量和比例，有互補作用。

氨基酸吸收方式：繼發(fā)性主動轉(zhuǎn)運，γ-谷氨?；h(huán)，主動轉(zhuǎn)運。

**作用：大腸桿菌的分解，產(chǎn)物為氨、胺。

39.氨基酸分解代謝最主要反應(yīng)是脫氨基作用。包括聯(lián)合脫氨基（最重要）、轉(zhuǎn)氨基、L-谷氨酸氧化脫氨基、非氧化脫氨基。

氨基酸轉(zhuǎn)氨酶、脫羧酶的輔酶是磷酸吡哆醛（VitB6）。

L-谷氨酸脫氫酶的輔酶是NAD+或NADP+.

肝腎：聯(lián)合脫氨基，酶：L-谷氨酸脫氫酶、氨基酸轉(zhuǎn)氨酶。

骨骼肌、心肌：嘌呤核苷酸循環(huán)。

40.氨的來源：氨基酸脫氨基、胺類分解；腸道細菌**產(chǎn)生；腎小管上皮細胞分泌。去路：尿素（主要），肌肉→丙氨酸，腦→谷氨酰胺。

氨從肌肉運送至肝：丙氨酸-葡萄糖循環(huán)。腦中運輸形式：谷氨酰胺；肌肉運送至肝、血液中運輸形式：丙氨酸+谷氨酰胺。

41.鳥氨酸循環(huán)：尿素合成的途徑。部位：肝臟線粒體+胞液。關(guān)鍵酶：氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ、精氨酸代琥珀酸合成酶。2個N：一個來自NH3，一個來自天冬氨酸。3個中間產(chǎn)物：鳥氨酸、瓜氨酸、精氨酸。每合成1分子尿素消耗3分子ATP、4個高能磷酸鍵。

肝功能減退時，尿素↓，血氨↑，血酮體↓，支鏈氨基酸↓，芳香族氨基酸↑。

42.谷氨酸：→γ-氨基丁酸（GABA）。

半胱氨酸：→牛磺酸，產(chǎn)生硫酸根活化為PAPS，參與甲硫氨酸循環(huán)，巰基維持蛋白質(zhì)穩(wěn)定性。

甘氨酸：參與肌酸、卟啉、嘌呤、血紅素合成，提供一碳單位。

組氨酸：→組胺，血管舒張劑。

色氨酸：→5-羥色胺（5-HT），血管收縮劑。

鳥氨酸：腐胺→精脒→精胺。

43.一碳單位：產(chǎn)生一個碳原子的基團，CO2、CO不是。載體（輔酶）：四氫葉酸FH4.

甲硫氨酸循環(huán)：通過SAM提供甲基。關(guān)鍵酶：轉(zhuǎn)甲基酶，輔酶：VitB12.

甲基供體：甲硫氨酸（直接：S-腺苷甲硫氨酸，間接：N5-CH3-FH4）。受體：同型半胱氨酸。

單向：甲硫→半胱、胱。苯丙→酪。葡萄糖→脂肪。蛋白質(zhì)→脂肪。

巨幼細胞貧血VitB12促進N5-CH3-FH4中的FH4重新利用。

肌酸酐是肌酸、磷酸肌酸的最終代謝產(chǎn)物。

多胺是在生長旺盛組織中含量較高，調(diào)節(jié)細胞生長的重要物質(zhì)。

44.苯丙氨酸—苯丙氨酸羥化酶→酪氨酸—酪氨酸羥化酶→多巴→多巴胺→去甲腎→腎上腺素

—酪氨酸酶→黑色素

—酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶→尿黑酸→延胡索酸、乙酰乙酸

苯丙氨酸羥化酶、酪氨酸羥化酶的輔酶都是四氫生物蝶呤。

苯丙酮尿癥：缺乏苯丙氨酸羥化酶。

白化病：缺乏酪氨酸酶。

尿黑酸尿癥：尿黑酸分解受阻。

45.嘌呤合成原料：天冬氨酸、谷氨酰胺、甘氨酸、CO2、甲?；▉碜訤H4）。

從頭合成：主要在肝，首先合成IMP.C8來自N5，N10=CH-FH4，N7來自甘氨酸。

補救合成：主要在腦、骨髓，原料：游離嘌呤堿、嘌呤核苷。

嘌呤代謝終產(chǎn)物：尿酸。

脫氧核糖核苷酸生成方式：二磷酸核苷。

細胞中含量較多的核苷酸：5‘-ATP.

最直接聯(lián)系核苷酸合成與糖代謝物質(zhì)：5-磷酸核糖。

46.嘧啶合成原料：天冬氨酸、谷氨酰胺、CO2.

從頭合成：首先合成UMP.

補救合成：主要酶是嘧啶磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶。

嘧啶環(huán)中2個N來自天冬氨酸、氨甲酰磷酸。

胸腺嘧啶在體內(nèi)合成時甲基來自N5，N10甲烯四氫葉酸。

尿、胞嘧啶→丙氨酸。胸腺嘧啶→β-氨基異丁酸。

47.甲氨蝶呤治療白血病：抑制二氫葉酸還原酶。

別嘌呤醇治療痛風：抑制黃嘌呤氧化酶。

阿糖胞苷抗腫瘤：抑制CDP還原成dCDP.

抑制UTP→CTP：氮雜絲氨酸，類似谷氨酰胺。

抑制dUMP→dTMP：5FU、甲氨蝶呤、氮雜絲氨酸。

6MP、5FU是堿基T的類似物。

48.肝是最重要物質(zhì)代謝中心和樞紐。

腦是耗能最大的主要器官。

腎是除肝外可進行糖異生和生成酮體的器官。

胞液中：糖酵解，糖異生，糖原合成，磷酸戊糖途徑，脂酸合成。

線粒體中：脂酸β氧化，氧化磷酸化，呼吸鏈，三羧酸循環(huán)。

胞液+線粒體中：尿素、血紅素合成。

合成磷脂時除消耗ATP還消耗CTP.

糖原合成時形成活化的葡萄糖時消耗UTP.

形成3‘5’環(huán)化鳥苷酸時需要GTP.

49.中心法則：=DNA〓RNA→蛋白質(zhì)。復(fù)制，轉(zhuǎn)錄，逆轉(zhuǎn)錄，翻譯。

DNA復(fù)制：半保留復(fù)制，堿基互補、方向相反，5‘→3’。

原料：dNTP.酶：DNA聚合酶。模板：DNA母鏈。引物：RNA片段，提供3‘-OH末端。

原核生物DNA-pol：Ⅰ：校讀、切除RNA引物、切除突變片段、填補空隙；Ⅱ：應(yīng)急狀態(tài)修復(fù)；Ⅲ：真正催化延長。均有3‘→5’外切酶活性（校對功能）、5‘→3’聚合活性，只有Ⅰ有5‘→3’外切酶活性。

真核生物DNA-pol：α：引物酶活性；β：低保真度復(fù)制；γ：線粒體DNA復(fù)制；δ：解螺旋酶活性，延長子鏈的主要酶；ε：DNA紫外線損傷主要修復(fù)酶。

參與原核生物復(fù)制起始的酶：DnaA：辨認起始點；DnaB：解螺旋酶；DnaC：協(xié)同DnaB；DnaG：引物酶；SSB：穩(wěn)定；拓撲異構(gòu)酶：拓撲構(gòu)象。

可催化3‘，5’-磷酸二酯鍵形成的酶：聚合酶，引物酶，反轉(zhuǎn)錄酶，DNA連接酶，拓撲酶。

端粒酶：RNA+蛋白質(zhì)，特殊的逆轉(zhuǎn)錄酶。

逆轉(zhuǎn)錄病毒：雞肉瘤病毒RSV、艾滋病病毒HIV.

50.突變：堿基錯配（點突變）、堿基缺失、堿基插入、框移突變（缺失、插入可導(dǎo)致）、重排/重組。

修復(fù)：直接修復(fù)、切除修復(fù)、重組修復(fù)、SOS修復(fù)。

岡崎片段：由于隨從鏈的復(fù)制與解鏈方向相反。處理：RNA酶、DNA-polⅠ、DNA連接酶。

由糖基化酶起始作用的損傷切除修復(fù)的酶：內(nèi)切酶、外切酶、連接酶、聚合酶。

紫外線對DNA損傷是形成嘧啶二聚體。修復(fù)的酶：蛋白質(zhì)UvrA、B、C、解鏈酶、DNA-polⅠ、連接酶。

著色性干皮?。篋NA上TT二聚體的切除修復(fù)系統(tǒng)有缺陷。

51.轉(zhuǎn)錄：體系包括DNA模板、4種NTP、RNA聚合酶、某些蛋白質(zhì)因子和必要的無機離子。

轉(zhuǎn)錄模板：模板鏈（Watson鏈）、編碼鏈（Crick鏈）。

原核生物RNA-pol：5個亞基，α2決定轉(zhuǎn)錄基因類型，β形成磷酸二酯鍵（催化），β‘開鏈，σ辨認起始點。ρ因子終止。

真核生物RNA-pol：Ⅰ：核仁，→45S-rRNA；Ⅱ：核漿，→hnRNA→mRNA；Ⅲ：核漿，→tRNA、5S-rRNA、snRNA.

mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工：首尾修飾（5‘-加帽、3’-加尾），mRNA剪接（剪除內(nèi)含子、連接外顯子）。內(nèi)含子：被轉(zhuǎn)錄，不被翻譯。外顯子：被轉(zhuǎn)錄和翻譯。

52.翻譯：體系包括原料（20種氨基酸）、模板（mRNA）、適配器（tRNA）、裝配機（核糖體）、其他（多種蛋白質(zhì)因子、酶等）。

密碼子有方向性、連續(xù)性、簡并性（一種氨基酸可有兩個或兩個以上密碼子）、通用性、擺動性（第一位堿基I對應(yīng)mRNA上可C、U、A）。

起始密碼：AUG

終止密碼：UAA、UAG、UGA

無遺傳密碼的：羥脯氨酸、羥賴氨酸

只有1個密碼的：甲硫氨酸、色氨酸

密碼與起始密碼相同的：甲硫氨酸

氨基酸活化方式：生成氨基酰-tRNA.

肽鏈的合成：起始→延長（進位、成肽、轉(zhuǎn)位）→終止。

53.四環(huán)素、土霉素：抑制氨基酰-tRNA與原核生物核糖體小亞基結(jié)合。

紅霉素、氯霉素：與原核生物核糖體大亞基結(jié)合，抑制轉(zhuǎn)肽酶。

鏈霉素：與原核生物核糖體小亞基結(jié)合，致讀碼錯誤。

放線菌酮作用于真核，嘌呤霉素、伊短菌素作用于真核+原核。

蓖麻蛋白作用于真核生物大亞基。

白喉毒素主要抑制哺乳動物蛋白質(zhì)合成。

干擾素活化蛋白激酶而使起始因子eIF-2磷酸化，從而抑制病毒蛋白質(zhì)合成，誘導(dǎo)產(chǎn)生寡核苷酸2‘-5’A.

54.基因組：來自一個生物體的一整套遺傳物質(zhì)。

基因表達：轉(zhuǎn)錄和翻譯。并非都產(chǎn)生蛋白質(zhì)。有時間特異性和空間特異性。

基因表達方式：基本表達（組成性表達）、誘導(dǎo)/阻遏。

管家基因：一個生物個體的幾乎所有細胞中持續(xù)表達，較少受環(huán)境影響，只受啟動程序或啟動子與RNA-pol作用的影響。

可誘導(dǎo)或可阻遏基因：易受環(huán)境變化的影響，產(chǎn)物水平增高或降低，如DNA損傷時的修復(fù)酶基因、乳糖操縱子機制。

55.轉(zhuǎn)錄起始是基因表達的基本控制點。

原核基因表達調(diào)控：乳糖操縱子。

操縱子：原核生物絕大多數(shù)基因按功能相關(guān)性成簇地串聯(lián)、密集在染色體上，共同組成一個轉(zhuǎn)錄單位。一個操縱子含有一個啟動序列和數(shù)個編碼基因。轉(zhuǎn)錄水平調(diào)節(jié)。

乳糖操縱子=3個結(jié)構(gòu)基因Z、Y、A+操縱序列O+啟動序列P+調(diào)節(jié)基因I+分解物基因激活蛋白CAP.

調(diào)節(jié)機制=阻遏蛋白負性調(diào)節(jié)+CAP正性調(diào)節(jié)。

P與RNA聚合酶結(jié)合。I編碼阻遏蛋白，與O結(jié)合。

CAP結(jié)合位點可與DNA、cAMP結(jié)合，產(chǎn)生正性調(diào)節(jié)。

能與阻遏基因結(jié)合使操縱基因關(guān)閉：色氨酸；使其開放：乳糖。

輔阻遏蛋白可使阻遏蛋白變構(gòu)并促進其與操縱基因結(jié)合。

56.真核基因組：不連續(xù)，大量重復(fù)序列，單順反子。

原核基因組：連續(xù)，重復(fù)序列少，多順反子。

真核基因表達調(diào)控：順式作用元件（啟動子、增強子、沉默子）+調(diào)節(jié)蛋白（反式作用因子影響另一基因表達，順式作用因子影響自身基因的表達）。

啟動子：轉(zhuǎn)錄起始點+功能組件（TATA盒、GC盒、CAAT盒），與RNA-pol穩(wěn)定結(jié)合的一段DNA序列。

57.重組DNA技術(shù)的工具酶：限制性核酸內(nèi)切酶（識別特異序列，切割DNA，Ⅱ類識別序列呈回文結(jié)構(gòu)）、DNA連接酶（將目的基因與載體DNA拼接）、DNA聚合酶Ⅰ、Klenow片段（cDNA第二鏈合成，雙鏈DNA3‘-末端標記）、反轉(zhuǎn)錄酶、多聚核苷酸激酶、末端轉(zhuǎn)移酶、堿性磷酸酶。

目的基因：cDNA、基因組DNA.

基因載體：質(zhì)粒DNA、噬菌體DNA、病毒DNA.

質(zhì)粒：小型環(huán)狀雙鏈DNA分子，有自我復(fù)制能力，可攜帶抗藥性基因，可含有克隆位點。

步驟：分→切→接→轉(zhuǎn)→篩→表達。

聚合酶鏈反應(yīng)PCR：變性溫度96℃，引物退火溫度55℃，引物延伸溫度72℃。

基因工程技術(shù)：分子雜交技術(shù)，DNA探針技術(shù)，質(zhì)粒重組技術(shù)。

分子生物學技術(shù)：DNA印跡技術(shù)（Southern），RNA印跡技術(shù)（Northern），蛋白質(zhì)印跡技術(shù)（Western）。

58.癌基因：能編碼生長因子、生長因子受體、細胞內(nèi)生長信息傳遞分子，以及與生長有關(guān)的轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子的基因。

原癌基因：廣泛存在，高度保守性，無害必需，可致癌變。

病毒癌基因：存在于腫瘤病毒中，能使靶細胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化。

抑癌基因：抑制細胞過度生長增殖從而遏制腫瘤形成。P53、Rb、P16、APC、DCC等。

fms、erbB、trk產(chǎn)物為生長因子受體。

59.第一信使：細胞間信息物質(zhì)。第二信使：細胞內(nèi)，環(huán)磷酸腺苷cAMP、環(huán)磷酸鳥苷cGMP、Ca2+、1，4，5-三磷酸肌醇IP3、1，2-二酰甘油DAG、神經(jīng)酰胺Cer.第三信使：細胞核內(nèi)外。

細胞信息物質(zhì)：神經(jīng)遞質(zhì)、內(nèi)分泌激素、局部化學介質(zhì)、氣體信號。

受體：膜受體、胞內(nèi)受體。受體配體結(jié)合有高度專一性（取決于結(jié)合域的構(gòu)象和活性基團）、高度親和力、可飽和性、可逆性、特定作用模式。

G蛋白：鳥苷酸結(jié)合蛋白，偶聯(lián)的受體是蛇型受體。

60.受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)機制：

cAMP-蛋白激酶途徑：激素+受體→G蛋白→腺苷酸環(huán)化酶AC→cAMP→蛋白激酶PKA→生物學效應(yīng)。

Ca2+-磷脂依賴性蛋白激酶途徑：激素+受體→G蛋白→磷脂酶PLC→DAG+IP3位于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)（→Ca2+）→蛋白激酶PKC→生物學效應(yīng)。激活的PKC能磷酸化的氨基酸殘基是絲氨酸/蘇氨酸。

cGMP-蛋白激酶途徑：激素+受體→G蛋白→鳥苷酸環(huán)化酶GC→cGMP→蛋白激酶PKG→生物學效應(yīng)。

酪氨酸蛋白激酶通路：受體型PTK-Ras-MAPK途徑（細胞膜上）、JAK-STAT途徑（胞質(zhì)中）。

胞內(nèi)受體介導(dǎo)的信號轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑：類固醇激素、甲狀腺素，轉(zhuǎn)錄水平影響。

61.G蛋白游離的α亞基GTP可激活腺苷酸環(huán)化酶。G蛋白結(jié)合GDP后可使α亞基與效應(yīng)蛋白解離。

鹽皮質(zhì)激素能透過細胞膜并與細胞內(nèi)受體結(jié)合。

胰島素通過細胞膜受體發(fā)揮作用，抑制腺苷酸環(huán)化酶，激活磷酸二酯酶。

磷酸二酯酶激活后直接引起cAMP濃度降低。

腺苷酸環(huán)化酶位于細胞膜；細胞內(nèi)Ca+儲存于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)；性激素受體位于細胞核。

62.血液占體重8%.重要陽離子：Na+、K+、Ca2+、Mg2+；重要陰離子：Cl-、HCO3-、HPO42-.

血清蛋白電泳分離陽極→陰極（快→慢）：清蛋白（最主要），α1球蛋白，α2球蛋白，β球蛋白，γ球蛋白。γ球蛋白由漿細胞合成，其他均由肝合成。

清蛋白可維持膠體滲透壓（占總的75～80%），可結(jié)合運輸脂肪酸、Ca2+、膽紅素、磺胺。

63.血紅蛋白=珠蛋白+血紅素。

血紅素合成：原料：甘氨酸、琥珀酰CoA、Fe2+.關(guān)鍵酶：ALA合酶，輔酶：磷酸吡哆醛。鉛干擾其合成。

2，3-BPG是紅細胞能量儲存形式，調(diào)節(jié)血紅蛋白運氧能力。糖醛酸途徑為紅細胞提供NADH.

肌肉能量儲存形式：磷酸肌酸+糖原。腦組織中：磷酸肌酸。

64.肝的生物轉(zhuǎn)化：最常見部位在微粒體。意義：解毒排毒。

第一相反應(yīng)：氧化、還原、水解，微粒體依賴的加單氧酶系最重要。

第二相反應(yīng)：結(jié)合，葡糖醛酸結(jié)合反應(yīng)最普遍。

65.膽汁：主要成分膽汁酸鹽。膽汁酸合成部位：肝細胞微粒體和胞液。

初級膽汁酸：膽酸、鵝脫氧膽酸及其與甘氨酸、?；撬峤Y(jié)合的產(chǎn)物。

次級膽汁酸：脫氧膽酸、石膽酸及其在肝中的結(jié)合產(chǎn)物。

游離型膽汁酸：膽酸、鵝脫氧膽酸、脫氧膽酸、石膽酸。

結(jié)合型膽汁酸：甘氨膽酸、牛磺膽酸、甘氨鵝脫氧膽酸、?；蛆Z脫氧膽酸。

66.血紅素—血紅素加氧酶→膽綠素—膽綠素還原酶→膽紅素—還原→膽素原—氧化→膽素

膽色素=膽紅素+膽綠素+膽素原+膽素。

膽素原=d-尿膽素原+中膽素原+糞膽素原。

膽素=d-尿膽素+i-尿膽素+糞膽素。

膽汁主要色素：膽紅素。尿液主要色素：尿膽素。糞便主要色素：糞膽素。

尿液排出：尿膽素原+尿膽素。糞便排出：糞膽素原+糞膽素。

進行腸肝循環(huán)，經(jīng)腸道被腸黏膜重吸收：膽素原。

膽紅素血內(nèi)運輸形式：膽紅素白蛋白；肝細胞存在形式：膽紅素配體蛋白；肝臟排出形式：膽紅素葡萄糖醛酸酯。

67.未結(jié)合（游離）膽紅素：未與葡糖醛酸結(jié)合，與重氮試劑反應(yīng)慢、間接陽性，水溶性小，脂溶性大，不能經(jīng)腎隨尿排出，對細胞膜通透性大，腦毒性大。

結(jié)合（直接）膽紅素：與葡糖醛酸結(jié)合，與重氮試劑反應(yīng)迅速、直接陽性，水溶性大，脂溶性小，能經(jīng)腎隨尿排出，對細胞膜通透性小，無腦毒性。

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