通過經(jīng)濟(jì)、簡便和無創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指通過母血清標(biāo)志物的檢測來發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進(jìn)行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險計算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。無論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因為還要進(jìn)一步通過絨毛活檢（早期）、羊水穿刺和胎兒染色體檢查（中期）才能明確診斷。