癥狀及一些體征是患者就診的原因，大多數(shù)內(nèi)分泌和代謝性疾病有典型的癥狀和體征，：如糖尿病的"三多一少"，甲狀腺功能亢進(jìn)癥的高代謝癥狀、甲狀腺腫大和眼征，庫欣綜合征的向心性肥胖、多血質(zhì)和皮膚紫紋等等。要動態(tài)了解病情變化的過程，依據(jù)病史和體征初步判斷內(nèi)分泌功能狀態(tài)后，采用適當(dāng)?shù)臋z查作出全.面的功能、定位、.病因診斷，選擇合理的治療方案。

（一）內(nèi)分泌及代謝性疾病常見癥狀和體征

1.多尿多飲 長期每晝夜尿量超過2500ml為多尿，常見于尿崩癥、精神性多飲、糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥、原發(fā)性醛固酮增多癥。尿崩癥因多尿而多飲，抗利尿激素不足引起的為中樞性尿崩癥，對垂體后葉素反應(yīng)不佳的為腎性尿崩癥，包括遺傳性抗利尿激素抵抗（受體缺乏）和后天各種原因的腎臟、腎小管病變致尿濃縮不良。精神性多飲是喝得多而尿多。糖尿病、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥因尿中的葡萄糖或鈣過多引起的滲透性利尿。原發(fā)性醛固酮增多癥是低血鉀引起腎小管空泡變性致尿濃縮不良。

2.糖尿 即尿中出現(xiàn)了葡萄糖。血糖過高性糖尿見于糖尿病以及各種原因的可能發(fā)生血糖升高的疾病，如肢端肥大癥、庫欣病、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺功能亢進(jìn)癥和胰高糖素瘤等。血糖正常的糖尿見于腎性糖尿、妊娠期糖尿和Fanconi綜合征等。

3.低血糖 血中葡萄糖水平低于正常。胰島素分泌過多引起的常見于胰島素瘤、胰島B 細(xì)胞增生癥、2型糖尿病早期（高胰島素血癥）、胰外腫瘤異位分泌類胰島素樣物質(zhì)（如小細(xì)胞肺癌）、胃大部切除術(shù)后等。體內(nèi)升血糖的激素分泌不足，如腺垂體功能減退（如Sheehan綜合征）、原發(fā)性慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。其他如重癥肝病肝糖原儲備不足、糖原累積病、食物攝人不足、使用降血糖藥物等。

4.多毛 全身性多毛通常是指女性出現(xiàn)性毛及體毛增多，毛發(fā)的分布雄性素的作用最重要。臨床主要是腎上腺皮質(zhì)醇和雄性素或卵巢雄性素分泌過多。見于先天性腎上腺皮質(zhì)增生（腎上腺性綜合征即女性假兩性畸形）、腎上腺腺瘤或腺癌、庫欣綜合征、卵巢男性化腫瘤、多囊卵巢綜合征，部分肢端肥大癥女性也出現(xiàn)多毛。長期大劑量使用腎上腺皮質(zhì)激素和睪酮制劑（如再生障礙性貧血）可發(fā)生明顯多毛。

5.巨大體型 巨大體型一般指身材高大、身高超過正常平均值＋2SD以上，大多數(shù)為正常高身材，多數(shù)有家族高身材的遺傳.因素。巨人癥和肢端肥大癥是垂體生長.激素分泌過度，兒童真性或假性性早熟時(shí)也明顯超過同年齡同性別身高。性腺功能減退性高身材因性激素不足、長骨骨髓閉合延遲而生長期延長，如低促性腺激素性性腺功能減退（簡稱HH）,睪丸生精小管發(fā)育不全癥（Klinefelter綜合征）、先天性睪丸發(fā)育不全癥或無睪癥。

6.矮小體型 除了遺傳因素外，影響身高的先天性、后天性原因很多。成年男性身高低于160cm、女性低于150cm，兒童身高低于同年齡同性別第三百分位為矮小體型。家族性矮小體型和體質(zhì)性矮小體型一般身材矮小相對較輕，嚴(yán)重矮小最常見的內(nèi)分泌原因?yàn)樯L激素缺乏性和甲狀腺功能減退性侏儒癥。生長激素缺乏性侏儒癥見于下丘腦及垂體部位的腫瘤、炎癥、外傷和醫(yī)源性損傷等，但最常見的還是出生時(shí)胎位異常難產(chǎn)（足位、臀位，占生長激素缺乏癥.的大多數(shù)）和特發(fā)性生長激素缺乏癥。甲狀腺功能低減發(fā)生在胎兒期和新生兒期為呆小癥、發(fā)生于幼兒期、兒.童期為幼年薪液性水腫。其他如宮內(nèi)發(fā)育不良、兒童期嚴(yán)重慢性病、代謝紊亂、營養(yǎng)不良（傳染病、心血管病、糖尿病、慢性腎臟或腎小管病、肝硬化、肝糖原累積癥、嚴(yán)重佝僂病等）未治療的真性或假性性早熟者終身高較矮。軟骨發(fā)育不全、先天性成骨不全及許多先天性遺傳性疾病都可能身材矮小。

7.肥胖 肥胖是指體內(nèi)的脂肪儲存量過多，但通常是以體重超過標(biāo)準(zhǔn)體重20%稱為肥胖，常有家族遺傳性。而后天的生活習(xí)慣也是重要因素，多食、運(yùn)動量少是單純性肥胖重要原因。長期過度肥胖會引起高胰島素血癥、高血壓、高血脂、高血糖、心血管病等并發(fā)癥。目前多數(shù)指南以體重指數(shù)（體重／身高2kg/m2 ,BMI）作為肥胖的評估指標(biāo)之一，我國所采用的標(biāo)準(zhǔn)是 BMI≥23kg/m2為超重≥27kg/m2為肥胖。

許多內(nèi)分泌代謝性疾病會發(fā)生肥胖，皮質(zhì)醇增多癥有典型的向心性肥胖、甲狀腺性黏液性水腫性肥胖、間腦綜合征、胰島素瘤、性腺功能低減、多囊卵巢綜合征、部分垂體功能低減和肢端肥大癥。一些肥胖性發(fā)育不良綜合征臨床認(rèn)識還很少，如肥胖性生殖無能癥、性幼稚一色素性視網(wǎng)膜炎-多指畸形綜合征等。

（二）內(nèi)分泌代謝性疾病的功能狀態(tài)

1.激素分泌情況空腹或基礎(chǔ)水平激素的測定，如測充血中TSH、FT3、 FT4了解垂體－甲狀腺軸功能。

2.激素的動態(tài)功能試驗(yàn)臨床疑診激素分泌缺乏時(shí)行興奮試驗(yàn)、例如對矮小兒童行胰島素低血糖興奮試驗(yàn)以證實(shí)生長激素分泌是否缺乏；疑診激素分泌過多時(shí)行抑制試驗(yàn)，如對身材高大者行葡萄糖負(fù)荷試驗(yàn)以證實(shí)生長激素分泌過多的巨人癥。

3.放射性核素功能檢查如甲狀腺131碘攝取率測定

4.激素調(diào)節(jié)的生化物質(zhì)水平測定，如水平衡、電解質(zhì)、酸堿平衡、滲透壓、血糖、酮體、游離脂肪酸等。

（三）病因和定位診斷

1.病因

（1）功能減退常見病因

1）內(nèi)分泌腺破壞：自身免疫病、腫瘤、炎癥、出血、梗死、手術(shù)切除、放射損傷等。

2）內(nèi)分泌腺發(fā)育障礙：先天性未發(fā)育或發(fā)育不全。

3）激素合成障礙：基因缺失或突變、激素合成過程中酶缺乏導(dǎo)致激素的正常合成障礙。

4）激素不能發(fā)揮正常效應(yīng)：靶腺或靶組織對激素抵抗或不反應(yīng)。

5）激素代謝異常：肝臟對激素滅活過多。

6）醫(yī)源性內(nèi)分泌異常：藥物阻斷了激素的合成、手術(shù)和放療的損傷。

（2）功能亢進(jìn)常見病因

1）內(nèi)分泌腺體病變：腫瘤、增生或.自身免疫病引起激素分泌過多。

2）異位內(nèi)分泌綜合征：非內(nèi)分泌組織腫瘤分泌過多激素或類似物。

3）激素代謝異常：肝臟對激素不能滅活。

4）醫(yī)源性內(nèi)分泌異常：長期使用超生理劑量的激素等。

2.定位診斷

（1）影像學(xué)檢查：包括CT、MRI以及動脈血管造影、x線平片和分層攝片，用于各內(nèi)分泌腺。

（2）放射性核素掃描：用于甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺及各種神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤診斷。

（3）B型超聲波檢查：用于甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺及甲狀腺眼病。

（4）靜脈導(dǎo)管檢查：分段取血測定激素，如巖下靜脈、下腔靜脈插管分段取血等，用于庫欣病，腎上腺腫瘤，胰島素瘤的定位。

（5）染色體檢查：與染色體異常有關(guān)的先天

（6）自身抗體檢測：診斷自身免疫性內(nèi)分泌疾病，如抗甲狀腺抗體、胰島素及胰島細(xì)胞抗性疾病、性發(fā)育不全、軀體畸形等。

體、谷氨酸脫羧酶抗體、腎上腺抗體等。陰道細(xì)胞（涂片）、精液等。

（7）細(xì)胞學(xué)檢查：甲狀腺細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查

（四）內(nèi)分泌及代謝疾病的治療

1.內(nèi)分泌功能亢進(jìn)的治療

（1）手術(shù)治療：切除或部分切除導(dǎo)致功能亢進(jìn)的內(nèi)分泌腺或非內(nèi)分泌腺的腫瘤或增生組織，消除或減少激素分泌過多。

（2）放射治療：利用放射線破壞引起功能亢進(jìn)的內(nèi)分泌腫瘤和內(nèi)分泌組織。外照射使用較多，常用的是X射線（直線加速器、γ-刀）和γ-射線（60鈷、γ-刀）。質(zhì)子束、重粒子照射也已有應(yīng)用。內(nèi)照射是將放射性核素植人腫瘤中（如32p治療囊性顱咽管瘤、核素90 鐿 或198金植人治療垂體瘤）。利用甲狀腺能濃集碘的特點(diǎn)用核素131碘治療是甲亢的一種經(jīng)典治療方法。

（3）藥物治療：人工合成的藥物抑制激素的合成和減少激素釋放，如硫脲類藥物治療甲亢，模擬下丘腦垂體激素釋放抑制激素作用的藥物，如溴隱亭治療泌乳素瘤、生長抑素類似物蘭瑞肽或奧曲肽治療生長激素瘤。這類藥物不僅能減少激素分泌、縮小腫瘤、還能恢復(fù)內(nèi)分泌功能。激素受體拮抗劑阻斷激素的作用，如生長激素受體拮抗劑培維索孟治療肢端肥大癥、酚節(jié)明拮抗腎上腺髓質(zhì)激素。可緩解激素分泌過多的癥狀，為手術(shù)治療準(zhǔn)備條件。

2.內(nèi)分泌功能減退的治療

（1）替代治療：補(bǔ)充生理需要量的激素，原則是缺什么激素補(bǔ)什么激素、缺多少激素補(bǔ)多少激素。如甲狀腺功能減退癥用甲狀腺激素，腎上腺皮質(zhì)功能減退癥用腎上腺皮質(zhì)激素，糖尿病用胰島素治療。

（2）促進(jìn)激素的合成和釋放：如磺脲類降血糖藥治療糖尿病等。

（3）增強(qiáng)對激素敏感性：如吡格列酮可增加組織對胰島素的敏感性。

（4）抑制肝糖原異生、增加外周組織對葡萄糖的利用、延緩腸道對葡萄糖吸收：如二甲雙胍、阿卡波糖。

（5）組織移植：內(nèi)分泌腺或組織移植，如甲狀旁腺移植治療甲狀旁腺功能減退癥等。

（6）其他藥物治療：免疫抑制劑治療與免疫異常有關(guān)的內(nèi)分泌疾?。ㄈ缣瞧べ|(zhì)激素治療亞急性甲狀腺炎、Graves眼病等）；對癥治療，針對內(nèi)分泌及代謝疾病的癥狀或代謝紊亂的輔助治療（如低血糖癥等）。