高位直腸肛門畸形缺乏完整的內(nèi)括約肌，外括約肌走行紊亂，呈松散狀態(tài)，肌纖維內(nèi)有脂肪分布。

直腸肛門畸形常伴有骶骨發(fā)育不全或隱性脊柱裂，骶椎缺少2節(jié)者常合并肛提肌發(fā)育不全，缺少3節(jié)以上者，伴有支配膀胱和肛提肌的神經(jīng)缺如，故術(shù)后排便功能障礙。也常伴有泌尿生殖系統(tǒng)畸形，如直腸尿道瘺等。

高位直腸肛門畸形因直腸發(fā)育不全，盲袋高位，缺乏糞便充盈的感覺。