定義

非典型脂肪瘤樣腫瘤（ALT）/高分化脂肪肉瘤（WD）是交界惡性（局部浸潤(rùn)）間葉組織腫瘤，全部或部分細(xì)胞大小不一，至少局部有脂肪細(xì)胞或間質(zhì)細(xì)胞的核異型性。出現(xiàn)散在的核濃染、多空泡間質(zhì)細(xì)胞和數(shù)量不等的單空泡或多空泡的脂肪母細(xì)胞（胞漿內(nèi)出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)邊緣清楚的空泡壓迫深染的細(xì)胞核呈扇貝樣外觀(guān)）對(duì)形態(tài)學(xué)診斷有幫助。應(yīng)用“非典型脂肪瘤樣腫瘤”這個(gè)診斷名詞要參考腫瘤發(fā)生部位和可切除性。

ICD-O編碼 8851/3

臨床實(shí)踐中的專(zhuān)用名詞

WD脂肪肉瘤沒(méi)有轉(zhuǎn)移的潛能，除非發(fā)生了去分化的情況。在70年代晚期出現(xiàn)了非典型脂肪瘤和非典型脂肪瘤樣腫瘤這個(gè)名詞，專(zhuān)指發(fā)生于肢體或軀干可以外科切除部位的腫瘤，這些部位的腫瘤可以通過(guò)廣泛切除而治愈，所以不使用脂肪肉瘤這個(gè)診斷。但是，這個(gè)名詞的應(yīng)用經(jīng)常變化，有時(shí)會(huì)引起爭(zhēng)議，說(shuō)明有可能引起診斷的混淆。非典型脂肪瘤樣腫瘤和WD脂肪肉瘤是同義詞，在形態(tài)學(xué)、核型和生物學(xué)潛能上都相同。這兩個(gè)名詞的選擇是為了加強(qiáng)病理醫(yī)生和外科醫(yī)生之間的相互合作以防止采取不足或過(guò)激的治療手段。發(fā)生于腹膜后或縱隔的腫瘤通常不可能廣泛切除腫瘤邊緣，在這些病例中局部復(fù)發(fā)（經(jīng)常是反復(fù)復(fù)發(fā)最后無(wú)法控制）幾乎是不可避免的，最終會(huì)導(dǎo)致死亡，甚至在沒(méi)有去分化和轉(zhuǎn)移的情況下也會(huì)發(fā)生。因此，在這些病例中使用WD脂肪肉瘤這個(gè)名詞比較容易接受。梭形細(xì)胞/多形性脂肪瘤應(yīng)該從非典型脂肪瘤中排除出去，因?yàn)槎咴谛螒B(tài)和細(xì)胞遺傳學(xué)上都不同，梭形細(xì)胞/多形性脂肪瘤很少?gòu)?fù)發(fā)并且沒(méi)有去分化的潛能。

同義詞

非典型脂肪瘤；脂肪細(xì)胞脂肪肉瘤；脂肪瘤樣脂肪肉瘤；硬化型脂肪肉瘤；梭形細(xì)胞脂肪肉瘤；炎癥型脂肪肉瘤。

流行病學(xué)

ALT/WD占所有脂肪肉瘤的40-45%，是浸潤(rùn)性脂肪組織腫瘤中最大的一類(lèi)。這些病變通常發(fā)生于中年，發(fā)病高峰是60歲。兒童發(fā)病非常罕見(jiàn)。除發(fā)生于精索的病變外男女發(fā)病比例相同[588， 678， 2242].

累及部位

ALT/WD脂肪肉瘤最常見(jiàn)于四肢深部軟組織，尤其是大腿，其次為腹膜后、睪丸旁區(qū)和縱隔[588， 678， 2242].有的病變可能發(fā)生在皮下組織，發(fā)生于皮膚的非常少見(jiàn)。

臨床特征

ALT/WD脂肪肉瘤通常是深部無(wú)痛性腫大的包快，可以緩慢生長(zhǎng)至很大的體積，尤其是腹膜后的病變。腹膜后的病變經(jīng)常在體積超過(guò)20cm時(shí)才出現(xiàn)癥狀，而且可能是偶然發(fā)現(xiàn)。

大體檢查

ALT/WD脂肪肉瘤通常是較大的、包膜完整的分葉狀包塊。在腹膜后可能有不連續(xù)的多發(fā)包塊。很少見(jiàn)到有浸潤(rùn)性生長(zhǎng)方式。根據(jù)脂肪、纖維和粘液樣區(qū)域的比例不同顏色可以呈黃色到白色。在較大的病變中?？梢?jiàn)到脂肪壞死。

組織病理學(xué)

ALT/WD根據(jù)形態(tài)可以分為4種亞型：脂肪細(xì)胞型（脂肪瘤樣）、硬化型、炎癥型和梭形細(xì)胞型。在一個(gè)腫瘤中出現(xiàn)多種形態(tài)是很常見(jiàn)的，尤其在腹膜后病變中。

顯微鏡下，ALT/WD脂肪肉瘤由相對(duì)成熟的脂肪組織增生組成，與良性脂肪瘤相比，很容易見(jiàn)到細(xì)胞大小不一的情況，局部脂肪細(xì)胞核異型性和濃染是常見(jiàn)的形態(tài)改變，散在濃染的多核間質(zhì)細(xì)胞也經(jīng)常可以見(jiàn)到。濃染的間質(zhì)細(xì)胞在纖維間隔中數(shù)量較多。還可見(jiàn)到數(shù)量不等的（從大量到?jīng)]有）單空泡和多空泡脂肪母細(xì)胞。通常脂肪母細(xì)胞的出現(xiàn)是各種脂肪肉瘤的標(biāo)志；但必須要強(qiáng)調(diào)僅僅出現(xiàn)脂肪母細(xì)胞是不能診斷脂肪肉瘤的，而且脂肪母細(xì)胞的出現(xiàn)不是脂肪肉瘤診斷所必需。

硬化型脂肪肉瘤在ALT/WD脂肪肉瘤中發(fā)病率居第二。在腹膜后和睪丸旁經(jīng)?？梢砸?jiàn)到這一型。顯微鏡下的主要組織學(xué)發(fā)現(xiàn)是出現(xiàn)散在的奇異形間質(zhì)細(xì)胞，核明顯濃染，大量纖維膠原間質(zhì)中可能見(jiàn)到少量多空泡脂肪母細(xì)胞團(tuán)。偶然的情況下纖維成為腫瘤中最主要的成分，脂肪性區(qū)域（所占范圍很小）很容易被忽略，甚至在小標(biāo)本中也可能被忽略掉。手術(shù)標(biāo)本應(yīng)當(dāng)多處取材以便能了解病變的全貌。

炎癥型脂肪肉瘤是ALT/WD中較少見(jiàn)的一類(lèi)，最常見(jiàn)于腹膜后，如果慢性炎癥為主有可能不易辨清其脂肪來(lái)源性質(zhì)。在有些病例中需要與非脂肪性腫瘤鑒別如：炎癥型肌纖維母細(xì)胞瘤、Castleman病、何杰金氏和非何杰金氏淋巴瘤[78， 1174].浸潤(rùn)的炎細(xì)胞包括多表型的淋巴漿樣細(xì)胞，以B細(xì)胞表型為主。也有以多克隆T細(xì)胞表型為主的病例。當(dāng)遇到脂肪成分非常少的病例時(shí)，奇異形多核間質(zhì)細(xì)胞的出現(xiàn)是有用的診斷線(xiàn)索，應(yīng)當(dāng)懷疑是否是炎癥型脂肪肉瘤。

ALT/WD中梭形細(xì)胞亞型由無(wú)異型的神經(jīng)細(xì)胞樣梭形細(xì)胞和纖維性或粘液性背景組成，通常包含脂肪母細(xì)胞成分。比較有意思的是ALT/WD脂肪肉瘤中可以出現(xiàn)向其他組織分化的現(xiàn)象，除了化生性骨形成外，還偶爾可以見(jiàn)到分化良好的平滑肌和橫紋肌成分，這時(shí)要與去分化脂肪肉瘤中的異源性分化鑒別。

免疫表型

免疫組化在ALT/WD脂肪肉瘤的鑒別診斷中作用很有限。脂肪細(xì)胞通常S-100蛋白陽(yáng)性，可以顯示出脂肪母細(xì)胞[493].HMB-45陰性可以幫助我們鑒別形態(tài)上與脂肪肉瘤相似的血管平滑肌脂肪瘤。

遺傳學(xué)

ALT/WD確定的遺傳學(xué)特征是多余的環(huán)狀染色體和巨大桿狀染色體。這些環(huán)狀染色體和巨大染色體標(biāo)志包含12q14-15的擴(kuò)增，包括MDM2基因，也可以有其他染色體區(qū)域的擴(kuò)增；它們通常缺乏著絲粒α衛(wèi)星序列。