本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，診斷較難。遇某些臨床表現(xiàn)，如脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、及積水、小頭畸形、腦鈣化等應(yīng)考慮本病可能。確衣有賴于實驗室檢查。

先天性弓形蟲病應(yīng)與TORCH綜合征（風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染、單純皰疹和弓形蟲病）中的其他疾病相鑒別。此外尚需與梅毒、李斯特氏菌或其他細(xì)菌性和感染性腦病醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜集整理。胎兒成紅細(xì)胞增多癥、敗血癥、傳染性單核細(xì)胞增多癥、淋巴結(jié)結(jié)核等鑒別。主要依靠病原學(xué)和免疫學(xué)檢查。