鐮狀細胞性貧血（HbS病）：為HbAβ鏈上第6位谷氨酸被纈氨酸替代形成HbS（Hbα₂β₂ 6谷纈）。HbS在脫氧狀態(tài)下，互相聚集，形成多聚體。

　?。?）外周血涂片紅細胞：大小不等，嗜多色性紅細胞及嗜堿性點彩紅細胞增多，有核紅細胞、靶形紅細胞、異形紅細胞、Howell-Jolly小體均多見。

　　（2）特殊試驗：鐮變試驗陽性，外周血中加還原劑（2%偏重硫酸鈉NaHS₂0₅），制成濕片后，在高倍鏡下檢查有無鐮變細胞出現。

　　（3）血紅蛋白電泳：顯示HbS占80%以上，HbF增多2%～15%，HbA₂正常，HbA減少。