先天性白內(nèi)障有不同的病因，不同的臨床表現(xiàn)，為明確診斷應(yīng)完成如下實驗室檢查。

　　1.先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

　　2.糖尿病、新生兒低血糖癥應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。醫(yī)`學教育網(wǎng)搜集整理

　　3.腎病合并先天性白內(nèi)障應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。

　　4.苯丙酮尿癥尿苯丙酮酸（phenylpyruvicacid）檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。

　　5.甲狀旁腺功能低下血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。

　　6.半乳糖血癥除了進行半乳糖尿的篩選以外，應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。

　　7.同型骯氨酸尿癥應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

　　8.氨基酸測定應(yīng)用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。

　　9.風疹綜合征母親感染風疹病毒后，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結(jié)果。

　　因先天性白內(nèi)障還可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化驗檢查以外，應(yīng)做B超聲、視網(wǎng)膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查，可以預測白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復的情況。