1、病史：詳細(xì)和全面的病史包括母孕期和圍生期各種危險(xiǎn)因素和并發(fā)癥，嬰幼兒的發(fā)育特征父母及同胞中有無(wú)孤獨(dú)癥和認(rèn)知障礙患者等。

2、精神檢查：主要依靠會(huì)談和行為直接觀察法檢查其智力水平（特別是非語(yǔ)言IQ）、語(yǔ)言接受和表達(dá)能力、適應(yīng)能力和交往技能與周圍人（主要是父母），建立感情關(guān)系（如眼對(duì)視）的能力及觀察行為特征等。

3、體格檢查：患兒常并存體格發(fā)育缺陷和一些先天性發(fā)育障礙如先天愚型醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理、結(jié)節(jié)性硬化、苯丙酮尿癥等，并有較多的神經(jīng)系統(tǒng)軟體征。

4、實(shí)驗(yàn)室和物理檢查：遺傳學(xué)篩查（染色體分析和遺傳咨詢）、心理測(cè)驗(yàn)、腦電圖、聽(tīng)覺(jué)測(cè)定頭顱CT或MRI、誘發(fā)電位等，根據(jù)病史和神經(jīng)精神檢查確定是否需要。