男嬰，2個月。孕43周分娩，出生體重4000g，生后48小時排胎便，喂養(yǎng)困難，并常嘔吐、便秘。查體：反應(yīng)遲鈍，皮膚中度黃染，心音低鈍，腹脹，臍疝。一般不考慮

A.嬰兒肝炎綜合征

B.先天性巨結(jié)腸

C.先天性甲狀腺功能減退癥

D.21-三體綜合征

【正確答案】ABD 

【答案解析】先天性甲狀腺功能減退癥的小嬰兒不會出現(xiàn)甲減的特殊面容，但可表現(xiàn)為基礎(chǔ)代謝低下，如多睡、不愛哭鬧、心率緩慢、心音低鈍、腹脹、便秘、胎糞排出延遲等，應(yīng)診斷為先天性甲減。先天性巨結(jié)腸也可有胎糞排出延遲、腹脹、便秘、臍疝，但不會出現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、黃疸、心音低鈍。嬰兒肝炎綜合征是指1歲以內(nèi)小兒由不同病因引起的，表現(xiàn)為黃疸、肝功能損害、肝脾腫大的一組癥狀。21-三體綜合征不會出現(xiàn)黃疸、臍疝、胎糞排出延遲。