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維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷
【考頻指數(shù)】★★
【考點精講】
維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷
一、概述
①圍生期維生素D不足;②日光照射不足:冬春季易發(fā)病;③維生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當:人工喂養(yǎng)者易發(fā)?。虎菥S生素D需要量增加:生長過快;⑥疾病或藥物的影響導致1,25-(OH)2D3不足。
二、臨床表現(xiàn)
初期——神經(jīng)興奮性增高:易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,枕禿,無明顯骨骼改變,X線大致正常;(鬧、驚、汗、癢、禿)
激期——骨骼改變、運動功能及智力發(fā)育遲緩。
顱骨軟化:多見于3~6月嬰兒;
方顱:多見于7~8月以上嬰兒;
前囟增大及閉合延遲;出牙延遲;
胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右,以7~10肋最明顯),肋膈溝;雞胸或漏斗胸;四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿。
生化檢查:血清鈣稍降低,血磷明顯降低,鈣磷乘積降低,堿性磷酸酶明顯升高。
X線:臨時鈣化帶模糊或消失,呈毛刷樣,并有杯口狀改變;骨骺軟骨增寬。
恢復期——臨時鈣化帶重新出現(xiàn),逐漸致密并增寬,骨質(zhì)密度增濃,逐步恢復正常。臨床癥狀減輕或接近消失。
后遺癥期——多見3歲后小兒,臨床癥狀消失,血生化及骨骼X線檢查正常,僅遺留不同程度的骨骼畸形,見于重度佝僂病患兒。
三、診斷 血清25-(OH)D3(正常值10~60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03~0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低,為可靠的早期診斷指標。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的“金標準”。
鑒別診斷:軟骨營養(yǎng)不良:遺傳性,出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。
腦積水:頭圍和前囟進行性增大,落日征。頭顱B超、CT檢查可作出診斷。
【進階攻略】
診斷需解決三個問題:首先,是否有佝僂??;其次,如有,屬于哪個期;再次,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性,如多汗、煩鬧等,僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準確率較低;骨骼的改變可靠;血清1,25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標準,但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”。
【易錯易混淆辨析】
維生素D的主要來源為皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射生成。
【知識點隨手練】
一、A1型選擇題
1.維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期的臨床特征是
A.骨骼畸形
B.長骨干骺端異常
C.血磷、鈣降低
D.血堿性磷酸酶升高
E.易激惹、煩鬧、多汗
二、A2型選擇題
1.冬季出生一男嬰,足月順產(chǎn),現(xiàn)已4個月,體重5.8kg,只母乳喂養(yǎng),未添加輔食,近日來,嬰兒多煩躁,易激惹,夜驚,多汗,血鈣、血磷、堿性磷酸酶正常,最可能的診斷是
A.驚嚇
B.營養(yǎng)不良
C.佝僂病活動期
D.佝僂病早期
E.先天性佝僂病
【知識點隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.A
【答案解析】維生素D缺乏性佝僂病后遺癥期僅有骨骼畸形,其余均正常。
二、A2型選擇題
1.D
【答案解析】佝僂病初期(早期)此期常無明顯骨骼改變,X線片檢查多正常,或僅見臨時鈣化帶稍模糊。血生化檢查改變輕微:血鈣濃度正?;蛏缘?,血磷濃度降低,鈣磷乘積稍低(30~40),堿性磷酸酶增高或正常。
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