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甲狀腺功能減退癥的概述、臨床表現(xiàn)、診斷
【考頻指數(shù)】★★★
【考點(diǎn)精講】
一、概述
甲狀腺功能減退癥（甲減），是由于甲狀腺激素分泌及合成不足或周圍組織對甲狀腺激素缺乏反應(yīng)所引起的臨床綜合征。95％以上為甲狀腺本身疾患所致。功能減退起始于胎兒期或新生兒期稱呆小病（克汀?。?，神經(jīng)系統(tǒng)及腦發(fā)育障礙突出，不可逆轉(zhuǎn)。起始于兒童期的幼年型，智力發(fā)育障礙，如及早治療可能逆轉(zhuǎn)。成人期起病的成年型以全身代謝緩慢、器官功能降低為特征，嚴(yán)重時(shí)有黏液性水腫的癥狀及體征。血中T3、T4正常，僅TSH增高者，稱為亞臨床甲減。重點(diǎn)學(xué)習(xí)成年型甲減。
二、臨床表現(xiàn)
依功能受損程度，輕者無明顯表現(xiàn)，重者出現(xiàn)黏液水腫性昏迷。成人經(jīng)及時(shí)系統(tǒng)治療均可恢復(fù)。
1.一般表現(xiàn) 乏力、體重增加、行動遲緩、食欲缺乏、畏寒、無汗、低體溫。
2.黏液水腫面容 虛腫、呆滯、淡漠、蒼白、語音不清、嘶啞、鼻、唇、舌肥大增厚、毛發(fā)稀疏干燥、脫落（眉外1/3脫落），皮膚干、粗、厚、脫屑。
3.精神神經(jīng)系統(tǒng) 記憶力減退、智力下降、抑郁、神經(jīng)質(zhì)、嗜睡，重者癡呆、木僵、驚厥、精神失常，小腦受累時(shí)共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫。
4.肌肉、關(guān)節(jié) 肌無力或強(qiáng)直、痙攣疼痛、肌萎縮，少數(shù)肌肥大、關(guān)節(jié)痛伴積液。
5.心血管系統(tǒng) 心動過緩、心臟擴(kuò)大、心音減弱。出現(xiàn)心包積液易合并冠心病，心絞痛及心力衰竭不易發(fā)生。
6.消化系統(tǒng) 厭食、腹脹、便秘，麻痹性腸梗阻、巨結(jié)腸、腹水。
7.血液系統(tǒng) 貧血。
8.其他 性欲減退、陽痿、月經(jīng)紊亂、溢乳、不育，睡眠呼吸暫停。
9.黏液性水腫性昏迷 見于重癥，表現(xiàn)為心動過緩、呼吸淺慢、嗜睡、木僵至昏迷，低體溫（＜35℃）、低通氣、低血糖、低鈉血癥、水中毒、休克、肌張力降低、反射減弱或消失，心、腎、肺功能衰竭等。常見誘因：感染、寒冷、手術(shù)、麻醉、鎮(zhèn)靜劑的應(yīng)用等及伴有嚴(yán)重軀體疾病。
三、診斷
1.根據(jù)黏液水腫面容及其他臨床表現(xiàn)，結(jié)合甲狀腺功能檢查易確認(rèn)。及時(shí)進(jìn)行甲狀腺功能檢查明確診斷。
2.甲狀腺功能檢查 包括：①TT4、TT3、FT4、FT3降低，TT4、FT4較TT3、FT3先降低，而且更明顯；②血TSH增高是原發(fā)甲減最敏感的診斷指標(biāo)，亞臨床期僅TSH增高；血TSH減低或正常應(yīng)考慮繼發(fā)（垂體性或下丘腦性）甲減。
3.病變部位和病因診斷
（1）原發(fā)性（甲狀腺性）甲減的病變部位在甲狀腺，診斷后進(jìn)一步尋找病因，甲狀腺過氧化物酶抗體（TPOAb）陽性提示甲減的病因?yàn)樽陨砻庖咝约谞钕傺祝ㄈ鐦虮炯谞钕傺祝?/p>
（2）繼發(fā)性（垂體性或下丘腦性）甲減又稱中樞性甲減，診斷后應(yīng)行TRH（促甲狀腺激素釋放激素）興奮試驗(yàn)以確立病變是在垂體或下丘腦，TSH不能被興奮為垂體性，否則為下丘腦性，再進(jìn)一步尋找垂體和下丘腦的病變。
【進(jìn)階攻略】
重點(diǎn)內(nèi)容順序依次是治療、病因、臨床表現(xiàn)和診斷。
【易錯(cuò)易混淆辨析】
血中甲狀腺激素水平及TSH檢查是甲狀腺功能的確診試驗(yàn)。
TT4、TT3、FT4、FT3及rT3均低，僅TSH高為原發(fā)性甲減；TSH增高是原發(fā)性甲減最早表現(xiàn)，敏感指標(biāo)。
【知識點(diǎn)隨手練】
一、A1型選擇題
1.原發(fā)甲狀腺功能減退癥最早出現(xiàn)異常的是
A.血TSH
B.血總T3
C.血游離T3
D.血總T4
E.血游離T4
2.診斷甲狀腺功能減退癥的必備指標(biāo)是血清
A.TSH增高
B.TSH降低
C.TT3，TT4降低
D.FT3，F(xiàn)T4降低
E.以上均不是
【知識點(diǎn)隨手練參考答案及解析】
一、A1型選擇題
1.A
【答案解析】血清TSH升高為原發(fā)性甲狀腺功能減退癥的最早表現(xiàn)；如TSH升高而T4、T3正常，可能為亞臨床甲減。采臍血或新生兒血或妊娠第22周羊水測sTSH，有助新生兒和胎兒甲減癥的診斷。
2.A
【答案解析】血清TSH增高、TT4、FT4降低是診斷甲狀腺功能減退癥的必備指標(biāo)。嚴(yán)重病例才有血清TT3，F(xiàn)T3降低。
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