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數(shù)目性染色體畸變 染色體的數(shù)目異常可表現(xiàn)為非整倍體（aneuploid），即其數(shù)目并非單倍體（haploid）的整倍數(shù)，在數(shù)目上出現(xiàn)多或少于整倍體，如45或47條 染色體。還可表現(xiàn)為多倍體（polyploid），即染色體數(shù)目整倍多于單倍體，如三倍體（triploid）69條，四倍體 （tetraploid）92條。常見的非整倍體患者是某對(duì)染色體不是2條而出現(xiàn)3條，稱為三體綜合征（trisomic syndrome）。如果某對(duì)染色體缺少1條，則稱為單體綜合征（monosomic syndrome）。多倍體患者很少見，可見于腫瘤細(xì)胞和流產(chǎn)胎兒。

染色體數(shù)目異常幾乎全是減數(shù)分裂不分離（non disjunction）或分裂后期遲延(anaphase lag)的結(jié)果。在第一或第二次減數(shù)分裂時(shí)期，由于兩條同源染色體未能分開，而造成子代細(xì)胞染色體數(shù)目或多或少。

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