苯丙酮尿癥是兒科主治醫(yī)師考試會(huì)涉及的內(nèi)容，為了幫助各位考生鞏固學(xué)習(xí)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理兒科主治苯丙酮尿癥考點(diǎn)及練習(xí)題匯總！

【考頻指數(shù)】

★★★★

【考點(diǎn)精講】

兒科主治考點(diǎn)：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)

考點(diǎn)掌握！苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制

常見(jiàn)考點(diǎn)！苯丙酮尿癥的診斷要點(diǎn)

注意！苯丙酮尿癥治療飲食控制方法

【進(jìn)階攻略】

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。其典型的臨床表現(xiàn)和診斷、治療均有考點(diǎn)，所有題型均可能涉及到，尤其是與其他遺傳性或者先天性甲低的鑒別。

【易錯(cuò)易混辨析】

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同，如果能得到早期診斷和早期治療，則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

【知識(shí)點(diǎn)隨手練】

練習(xí)！苯丙酮尿癥考點(diǎn)【A1型選擇題】練習(xí)題

鞏固！苯丙酮尿癥考點(diǎn)【A2型選擇題】練習(xí)題

測(cè)試！苯丙酮尿癥考點(diǎn)【A3/4型選擇題】練習(xí)題

掌握！苯丙酮尿癥考點(diǎn)【B型選擇題】練習(xí)題

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