小兒骨軟化癥的鑒別診斷是兒科主治醫(yī)師考試大綱中涉要求掌握的知識點,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家搜集整理如下,請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 :
1.軟骨營養(yǎng)不良
是一遺傳性軟骨發(fā)育障礙,出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體態(tài)(短肢型矮?。┘肮趋繶線作出診斷。
2.低血磷抗生素D佝僂病
本病多為性連鎖遺傳,亦可為常染色體顯性或隱性遺傳,也有散發(fā)病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。佝僂病的癥狀多發(fā)生于1歲以后,因而2~3歲后仍有活動性佝僂病表現(xiàn);血鈣多正常,血磷明顯降低,尿磷增加。對用一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)與本病鑒別。
3.遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒
為遠(yuǎn)曲小管泌氫不足,從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣,繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn),骨質(zhì)脫鈣,出現(xiàn)佝僂病體征?;純汗趋阑物@著,身材矮小,有代謝性酸中毒,多尿,堿性尿,除低血鈣、低血磷之外,血鉀亦低,血氨增高,并常有低血鉀癥狀。
4.維生素D依賴性佝僂病
為常染色體隱性遺傳,可分二型:Ⅰ型為腎臟1-羥化酶缺陷,使25-OH-D3轉(zhuǎn)變?yōu)?,25-OH2-D3發(fā)生障礙,血中25-OH-D3濃度正常;Ⅱ型為靶器官受體缺陷,血中1,25-OH2-D3濃度增高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征,低鈣血癥、低磷血癥,堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn),Ⅰ型患兒可有高氨基酸尿癥;Ⅱ型患兒的一個重要特征為脫發(fā)。
5.腎性佝僂病
由于先天或后天原因所致的慢性腎功能障礙,導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂,血鈣低,血磷高,甲狀旁腺繼發(fā)性功能亢進(jìn),骨質(zhì)普遍脫鈣,骨骼呈佝僂病改變。多于幼兒后期癥狀逐漸明顯,形成侏儒狀態(tài)。
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