小兒糖原貯積?、蛐偷呐R床表現(xiàn)是怎樣的？相信很多人感興趣，為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯經(jīng)過(guò)多方搜集整理有關(guān)內(nèi)容如下：

糖原貯積?、蛐偷目偘l(fā)病率約為1／4萬(wàn)，各亞型的發(fā)病率有地區(qū)差異性：嬰兒型在非裔美國(guó)人和中國(guó)人中的發(fā)病率明顯高于其他國(guó)家；而成人型在荷蘭人中的發(fā)病率較高。本病按發(fā)病年齡、病變累及的主要器官和病情輕重分為3型：嬰兒型、幼兒型、成人型。各型的主要特征和診斷依據(jù)（心臟和肌肉的體征具典型診斷依據(jù)）為：

1.嬰兒型

娩出時(shí)正常，多在新生兒期發(fā)病，也可生后數(shù)月出現(xiàn)癥狀。表現(xiàn)為食欲不振、喂養(yǎng)困難、嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，隨之出現(xiàn)呼吸困難、青紫、煩躁、咳嗽及水腫等功能不全癥狀。并表現(xiàn)有全身性的嚴(yán)重肌張力低下（軟嬰狀）、自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少為特征。4～5個(gè)月時(shí)腱反射消失。進(jìn)行性衰弱，幾乎呈完全性弛緩性癱瘓。咽部唾液壅塞，咳無(wú)力，呼吸淺易發(fā)生肺炎。常見(jiàn)巨舌、不同程度心肥大，可有充血性心力衰竭。心電圖顯示高大QRS波和P-R間期縮短，T波倒置，ST段改變，肝中度腫大。血糖、血脂及酮體正常。患兒常在2歲以內(nèi)死于心力衰竭或吸入性肺炎?？筛鶕?jù)尿內(nèi)酸性麥芽糖及中性麥芽糖缺乏確診。

2.幼兒型

起病稍晚，在嬰兒或幼兒期起病，病程進(jìn)展較慢，除肌無(wú)力外，其他器官受累不一。常以動(dòng)作發(fā)育遲滯或步態(tài)不穩(wěn)為初起癥狀，繼而肌力減退、吞咽困難、呼吸肌亦被侵及，心臟可增大，但少有心衰發(fā)生，患兒常在20歲之前死于呼吸衰竭?？筛鶕?jù)肌肉、肝臟、心臟、白細(xì)胞內(nèi)酸性麥芽糖下降確診。

3.成人型

多在20～70歲發(fā)病，30～40歲癥狀明顯，表現(xiàn)為進(jìn)展緩慢的全身性肌病，以下肢為最重，無(wú)心、肝等器官增大，有時(shí)可無(wú)癥狀?？筛鶕?jù)肌肉、肝內(nèi)酸性麥芽糖下降或消失而中性麥芽糖正常，或肌肉活組織檢查，于切片中見(jiàn)到較多的糖原沉積，周圍血白細(xì)胞的糖原染色陽(yáng)性，予以肯定診斷。

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