婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考試的復習備考正在進行中，醫(yī)學教育網(wǎng)搜集整理了遺傳篩查的概述及內(nèi)容如下，希望對各位婦產(chǎn)科主治醫(yī)師考生有所幫助。

遺傳篩查是對人群中遺傳病致病基因或易感基因進行檢測。近年來隨著個體化醫(yī)學的發(fā)展，遺傳篩查還包括對遺傳多態(tài)性的檢測，來評價與某些疾病的相關性和對某些藥物的反應性。目前不少國家和地區(qū)主要針對某些發(fā)病率高、病情嚴重或可以早期防治的遺傳病建立了篩查方法。根據(jù)篩查目的和對象的不同，遺傳篩查可分為攜帶者篩查 （carrier screening） 、產(chǎn)前篩查 （prenatal screening） 、新生兒篩查 （neonatal screening） 、群體篩查 （population screening） 、藥物反應性篩查 （drug-response screening） 等，以前三類最常用。

1.遺傳篩查

包括對成年人、胎兒及新生兒遺傳性疾病三部分。對胎兒的遺傳性篩查又稱產(chǎn)前篩查，是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦，或?qū)Πl(fā)病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創(chuàng)檢查方法進行產(chǎn)前篩查。篩查出可疑者再進一步確診，是預防遺傳性疾病發(fā)生、減少出生缺陷的重要方面。

2.遺傳篩查方案應符合以下標準

（1）被篩查疾病在被篩查人群中應有較高的發(fā)病率并嚴重影響健康；篩出后有治療或預防的方法。

（2）篩查方法應為非創(chuàng)傷性、容易實施、價格便宜。

（3）篩查方法應統(tǒng)一，易于推廣。

（4）產(chǎn)前篩查應能在妊娠早期、中期發(fā)現(xiàn)，并可提供處理方案的條件。

3.唐氏綜合征（先天愚型）

占整個新生兒染色體疾病的90%，是產(chǎn)前篩查的重點。

（1）孕早期唐氏綜合征篩查：采用測定血清妊娠相關蛋白A，結合B型超聲測得胎兒頸后皮膚透明帶與血清游離β-HCG，可達到80%以上的篩查效率。

（2）孕中期唐氏綜合征篩查：采用三聯(lián)法，即測定甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素與游離雌三醇結果，再結合孕婦年齡、體重及孕周情況，分析得出胎兒患唐氏綜合征的風險。

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