醫(yī)學教育網(wǎng)小編整理了代謝性遺傳疾病的產(chǎn)前診斷方法如下，請各位考生仔細查看。

1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測定甲基丙二酸；

2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；

3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養(yǎng)等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯(lián)聚合反應（PCR）等新技術(shù)。

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