新生兒基因檢測(cè)，做還是不做

　來源：醫(yī)學(xué)教育網(wǎng) 　　打印 | 收藏 |

字號(hào)

大 | 中 | 小

“新生兒基因檢測(cè)，做還是不做”相信是家中有寶寶的朋友比較關(guān)注的事情，為此，正保婦幼課堂小編整理內(nèi)容如下：

“你家孩子做過基因檢測(cè)嗎?”

“做了做了，報(bào)告幾天后就出了!”

在新生兒病房外，這樣的對(duì)話很常見，也許是爺爺奶奶，也許是外公外婆。剛出生的寶寶，采集血液和毛發(fā)進(jìn)行基因檢測(cè)，那上千塊也必須花啊!

可是，在各地不少醫(yī)院都大力推的新生兒遺傳代謝性疾病篩查，出現(xiàn)了越來越多的吐槽聲。

家長們吐槽各式各樣：

就寄過來一份厚厚的報(bào)告，什么都看不懂啊。

話說這個(gè)檢查是我們國家規(guī)定的檢查嗎?還是商業(yè)機(jī)構(gòu)鼓吹的呢?

會(huì)不會(huì)跟前幾年的“微量元素檢測(cè)”一樣，被國家衛(wèi)計(jì)委正式叫停。

其實(shí)，新生兒做基因檢查、預(yù)測(cè)疾病和健康狀況，仍是醫(yī)學(xué)界與商界之爭議。在傳統(tǒng)遺傳學(xué)界為了保護(hù)孩子們的'不知道'權(quán)益，并不鼓勵(lì)披露給家長關(guān)于孩子長大成人后可能發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)。

目前在全國范圍內(nèi)開展的新生兒疾病篩查僅限于遺傳代謝性疾病和聽力篩查兩種。據(jù)衛(wèi)計(jì)委檢測(cè)結(jié)果顯示，我國出生缺陷發(fā)生率呈逐年上升勢(shì)頭，每年有80萬～120萬出生缺陷兒誕生，占全部出生人口4%～6%。

我國規(guī)定的新生兒先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥兩項(xiàng)足跟血篩查，這兩項(xiàng)都屬于免費(fèi)項(xiàng)目。獲得新生兒監(jiān)護(hù)人同意，簽署知情同意書后，分娩醫(yī)院醫(yī)生會(huì)在寶寶生后3天～7天，充分喂養(yǎng)后采集足跟血。

至于其他檢測(cè)，種類很繁多，代理的商家機(jī)構(gòu)套餐繁多，哪些要做，哪些不用做，哪些免費(fèi)，哪些多少錢，各地和醫(yī)院做法不一，讓家長們一臉懵逼。

從家長的角度來看，只要是對(duì)孩子真的有利的，家長們表示希望獲知孩子們的全部潛在健康風(fēng)險(xiǎn)信息。這個(gè)錢該花還得花。

重要的一點(diǎn)是，作為檢測(cè)機(jī)構(gòu)，不能光收了錢出一份報(bào)告就了事，基因檢測(cè)報(bào)告，不僅僅只是一份報(bào)告，出一個(gè)風(fēng)險(xiǎn)提示，針對(duì)提示父母可以做什么，可以從哪里獲得咨詢，光是盲頭蒼蠅一樣找醫(yī)生，都不知道掛哪個(gè)科室找什么醫(yī)生。當(dāng)然這也需要相關(guān)的公正權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)其監(jiān)督。

孩子的每一個(gè)小細(xì)節(jié)，家長都希望了解，基因檢測(cè)，家長都希望做，但是希望做的清楚明白，做的有的放矢。