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DNA基因突變-公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師復習指導

2015-04-03 14:59 醫(yī)學教育網
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DNA基因突變是公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試中可能出現(xiàn)的考點,醫(yī)學教育網為廣大考生整理如下:

①基因突變與DNA多態(tài)性、疾病病因:突變是進化、分化的分子基礎。有些突變沒有可察覺的表型改變,就形成了DNA的多態(tài)性。突變是某些疾病的發(fā)病基礎。如血友病是凝血因子基因突變引起等。

②誘發(fā)突變:物理因素主要是指紫外線和各種輻射。紫外線(ultra violet,UV)可引起DNA鏈上相鄰的兩個嘧啶堿基發(fā)生共價結合,生成嘧啶二聚體?;瘜W誘變劑大多數(shù)是致癌物,常見的有苯并芘、二甲苯并蒽、二甲硝基胺、N-甲基-4-氨基偶氮苯和烷化劑等。

③ DNA突變的類型:可分為錯配、缺失、醫(yī)學教育網搜集|整理插入和重排等幾種類型。DNA分子上的剪輯錯配,成為點突變。缺失或插入都可導致框移突變。DNA分子內較大片段的交換,稱為重組或重排。DNA損傷(突變)可能造成兩種結果:導致復制或轉錄障礙;導致復制后基因突變,使DNA序列發(fā)生永久性改變。

④DNA損傷修復類型:主要有直接修復、切除修復、重組修復和SOS修復。

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