精神發(fā)育遲滯--Klinefelter綜合征的病因|臨床表現(xiàn)，快來(lái)跟著小編來(lái)學(xué)習(xí)一下吧！

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征又稱為克蘭費(fèi)爾特綜合征（Klinefelter綜合征）是一種較常見(jiàn)的一種性染色體畸變的遺傳病。本病特點(diǎn)為患者有類無(wú)睪身材、男性乳房發(fā)育、小睪丸、無(wú)精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病又稱為47，XXY綜合征。

病因

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征的病因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過(guò)程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細(xì)胞在成熟分裂過(guò)程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過(guò)程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。

臨床表現(xiàn)

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無(wú)異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長(zhǎng)，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)，無(wú)胡須，體毛少等。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無(wú)精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘汀?/p>

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