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“朱莉基因”引發(fā)前列腺癌

《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上的一項(xiàng)研究表明,10個(gè)轉(zhuǎn)移性前列腺癌患者中至少有一個(gè)攜帶突變基因,且這些突變均遺傳自上一輩,因此專家建議轉(zhuǎn)移性前列腺患者進(jìn)行基因檢測(cè),這對(duì)患者本身及其家屬均有重要的意義。

該研究由倫敦癌癥研究所的Johann de Bono教授及其同事開展,共包含了近700名侵略性前列腺癌患者。研究人員將這些參與者的唾液樣本進(jìn)行DNA檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)大約12%的患者攜帶遺傳性基因突變,包括BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1、RAD51D和PALB2基因,其中BRCA基因突變率最高,他們認(rèn)為這些突變是患者的根本病因。

基因檢測(cè),讓前列腺癌治療更有效

眾所周知,某些藥物對(duì)BRCA基因突變相關(guān)的腫瘤更加有效,攜帶這類基因的男性可能受益于一些新型的靶向藥物,因此研究人員建議這類患者通過接受基因檢測(cè)來提高治療效果。

de Bono教授說,“通過基因檢測(cè)確認(rèn)病因可以改善患者的治療。我們可以為這類患者提供某些對(duì)DNA修復(fù)缺陷有效的藥物,如PAPR抑制劑,這類藥物在腫瘤臨床試驗(yàn)中顯示出重要的抗體活性。”

基因檢測(cè),幫助預(yù)防前列腺癌

除了幫助治療,基因檢測(cè)還可以達(dá)到預(yù)測(cè)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的目的。一些前列腺腫瘤生長(zhǎng)很緩慢,甚至可能在患者的一生都不會(huì)引起任何癥狀或危害,但另外三分之一的前列腺癌能快速生長(zhǎng),通常具有致命性,因此研究人員一直致力于尋找更好的方法來鑒別致命性癌癥,如今他們堅(jiān)信基因檢測(cè)可以提供一些幫助。

de Bono教授說,“作為醫(yī)生,我們需要了解對(duì)于那些祖輩都患有這類癌癥的家庭成員,我們應(yīng)該對(duì)其進(jìn)行基因檢測(cè)來評(píng)估癌癥風(fēng)險(xiǎn),如果檢測(cè)結(jié)果顯示風(fēng)險(xiǎn)很高,那么患者可以選擇切除前列腺作為預(yù)防措施。”

不過,de Bono教授補(bǔ)充說,“現(xiàn)在建議患者的所有家庭成員進(jìn)行基因檢測(cè)或許還為時(shí)過早,但在未來這可能就是明智的。如今下結(jié)論也還為時(shí)過早,仍需更多的研究來證實(shí)。”

英國(guó)前列腺癌專家Iain frame對(duì)此表示贊同,“未來,對(duì)轉(zhuǎn)移性疾病患者進(jìn)行檢測(cè)可幫助他們選擇最有效的治療方案。不過這類測(cè)試如何在常規(guī)的臨床中進(jìn)行,這還有待研究,此外還需考慮檢測(cè)結(jié)果對(duì)男性及其家庭帶來的影響。”

英國(guó)癌癥研究中心的Imran Ahmad博士說,“由于成本的下降,本研究中使用的癌癥測(cè)序方法將變得越來越有意義,使所有男性定期檢測(cè)轉(zhuǎn)移性前列腺癌的遺傳變異成了可能。”

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