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我國(guó)專家發(fā)現(xiàn)影響骨質(zhì)疏松癥新基因

第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)院段小紅教授帶領(lǐng)的口腔遺傳病學(xué)研究小組發(fā)現(xiàn)了影響人類骨質(zhì)疏松發(fā)生的新基因——ATP6V1H.目前,這一研究成果已在最新一期國(guó)際學(xué)術(shù)期刊《治療診斷學(xué)》發(fā)表。

骨質(zhì)疏松癥被稱為“沉默的殺手”,是一種常見慢性疾病,臨床中以骨量減少、骨骼脆性增加、骨折風(fēng)險(xiǎn)增高為特征,威脅著老年人群身體健康。根據(jù)《骨質(zhì)疏松防治中國(guó)白皮書》,我國(guó)50歲以上人群中骨質(zhì)疏松癥總患病率為15.7%,至少有6944萬(wàn)人患有骨質(zhì)疏松癥,有2.1億人骨量低于正常標(biāo)準(zhǔn)。

5年多來(lái),第四軍醫(yī)大學(xué)口腔醫(yī)院專家團(tuán)隊(duì)在口腔、骨骼等遺傳性疾病基礎(chǔ)和臨床方面開展了大量研究,發(fā)現(xiàn)ATP6V1H基因的研究?jī)r(jià)值醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)整理,證實(shí)這種基因在小鼠體內(nèi)缺乏時(shí),會(huì)引起骨量流失,并且與該基因影響破骨細(xì)胞的功能密切相關(guān)。

這個(gè)團(tuán)隊(duì)通過(guò)對(duì)1625例中國(guó)人群全基因組相關(guān)數(shù)據(jù)分析證明,ATP6V1H基因與人的骨骼密度減少有一定關(guān)聯(lián),表明這種基因參與了骨質(zhì)疏松的發(fā)生。段小紅認(rèn)為,ATP6V1H基因?qū)⒑苡锌赡艹蔀槲磥?lái)藥物治療骨質(zhì)疏松癥的新靶點(diǎn),為人類緩解或治愈骨質(zhì)疏松癥帶來(lái)新希望。

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