作者：秦炯

特發(fā)性全面性癲癇（IGEs）是兒童期至成年早期常見的具有遺傳背景的全面性癲癇，發(fā)作類型以失神、肌陣攣及全面性強直陣攣發(fā)作為主。因IGEs具有較明顯的遺傳背景，明確觀點建議改稱遺傳性全面性癲癇（GGEs）。臨床實踐中本組癲癇并不少見，美國統(tǒng)計IGES占所有癲癇的40%，墨西哥IGES占所有癲癇的20%.在中美洲和冰島農村，這個數字分別是8%和17%.發(fā)作形式中，全面性強直-陣攣、肌陣攣、失神發(fā)作常以不同頻率和模式組合形成各種綜合征。連續(xù)視頻腦電圖監(jiān)測表明，全面性強直-陣攣發(fā)作（GTCS）通常伴有肌陣攣或者失神發(fā)作，因此肌陣攣、失神綜合征更常見。其中青少年肌陣攣性癲癇（JME）占IGE的20%～50%，兒童失神癲癇（CAE）約占IGE的25%，眼瞼肌陣攣失神占IGE的11%，青少年失神癲癇（JAE）占IGE的10%～20%.IGEs患者大多預后良好，病死率并未高于普通人群，發(fā)作易于控制，但停藥易于復發(fā)。經典IGEs包括三種癲癇綜合征，其相互間在起病年齡及發(fā)作類型上多有重疊，即同一患者常以一種發(fā)作類型為主，伴有其他1～2種發(fā)作類型。智力發(fā)育正常。腦電圖可有光敏性反應。（1）JAE：青春期起病，典型失神發(fā)作為主，發(fā)作不頻繁。腦電圖為廣泛性3～5 Hz棘慢波。（2）JME：起病于青春期前后（12～18歲），常有陽性家族史。男女分布相等。肌陣攣發(fā)作為主，發(fā)作最常見于睡醒后不久。腦電圖在發(fā)作期和發(fā)作間期均為廣泛性4～6 Hz棘慢波和多棘慢波。③僅有GTCS的癲癇：男孩多見，多數在10～20歲起病，高峰為16～17歲?？捎屑易迨罚瑹o其他病因學發(fā)現。發(fā)作主要集中在睡醒后的短時間內，以GTCS為主。發(fā)作一般不頻繁。腦電圖背景正常，發(fā)作間期可有少量廣泛性3～5 Hz棘慢波，睡眠或過度換氣時容易出現。發(fā)作期為廣泛性快波節(jié)律及慢波逐漸插入類似棘慢波發(fā)放。

本組癲癇具有較為復雜的臨床表型，遺傳性特征也比較復雜。除上述經典三類外，兒童時期還有一些癲癇類型，如嬰兒良性肌陣攣癲癇、全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥、肌陣攣站立不能癲癇（Doose綜合征）、肌陣攣失神癲癇、CAE等也被歸類為IGEs范疇。

IGEs主要選用廣譜抗癲癇藥治療，首選類（包括丙戊酸鈉或丙戊酸鎂）。本組癲癇發(fā)作多容易控制，但停藥后容易復發(fā)，多需長期或終身治療。識別IGEs的誘因并盡可能去除誘因，對于發(fā)作的控制非常重要。其誘因常見且多種多樣，包括睡眠不足、飲酒、疲勞、過度換氣、光刺激或者視覺模式刺激、電子游戲、閉眼、思考、閱讀以及語言。此外，IGEs的所有發(fā)作都可以受醒睡改變的影響，晨起尤其是喚醒（非自然清醒）更容易誘發(fā)，在JME、覺醒期GTCS更明顯，而在CAE和JAE較少見。