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“牛牙癥”一詞起源于Sir Arthur Keith在1913年描述的一種奇特、異常的牙齒結(jié)構(gòu)，即牙體增大，髓室異常大，延至根部，類似牛牙。這種牙齒的異常結(jié)構(gòu)已引起人類學研究的重視，因為在原始人化石上發(fā)現(xiàn)常見該類型牙，尤其在新石器時代的尼安德特男人牙齒，有非常高的發(fā)病率。該病曾經(jīng)被認為僅局限在這些早期人類牙齒；現(xiàn)在，已知在現(xiàn)代人牙中也廣泛分布。

已提出的牛牙癥的可能的原因：

（1）孟德爾隱性遺傳特性之一；Goldstein和Gottlieb曾在三個患病家庭的成員中，發(fā)現(xiàn)有11人患牛牙癥，該病在本質(zhì)上似乎是由遺傳控制或有家族性因素。盡管如此，其遺傳可能性還需進一步研究證實。Crawford發(fā)現(xiàn)一例牛牙癥同時伴有釉質(zhì)發(fā)育不全。另據(jù)報告患克萊恩費爾特氏綜合癥（Klinefelter syndrome：男性的性染色體的包含有一個或多個額外的X染色體）的病人有牛牙癥表現(xiàn)。因此，有人曾建議患牛牙癥的男性患者，尤其當病人還同時伴有非特異性的智障診斷，病人身材細高，長臂和長腿，下巴突出時，應(yīng)作染色體檢查。

（2）在牙根牙本質(zhì)發(fā)育形成期間，上皮根鞘（Hertwig’sheath赫特維希上皮根鞘）在正常水平部位的內(nèi)陷失敗而引起的變異。

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