2019年臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)職稱考試復(fù)習(xí)備考迫在眉睫，你復(fù)習(xí)的怎么樣了呢？下面是小編為大家搜集整理的知識(shí)點(diǎn)，希望能對(duì)大家有所幫助。

序列測(cè)定揭示了酵母基因組中大范圍的堿基組成變化。多數(shù)酵母染色體由不同程度的、大范圍的GC豐富DNA序列和GC缺乏DNA序列鑲嵌組成。這種GC含量的變化與染色體的結(jié)構(gòu)、基因的密度以及重組頻率有關(guān)。GC含量高的區(qū)域一般位于染色體臂的中部，這些區(qū)域的基因密度較高;GC含量低的區(qū)域一般靠近端粒和著絲粒，這些區(qū)域內(nèi)基因數(shù)目較為貧乏。Simchen 等證實(shí)，酵母的遺傳重組即雙鏈斷裂的相對(duì)發(fā)生率與染色體的GC豐富區(qū)相耦合，而且不同染色體的重組頻率有所差別，較小的I、III、IV和IX號(hào)染色體的重組頻率比整個(gè)基因組的平均重組頻率高。

酵母基因組另一個(gè)明顯的特征是含有許多DNA重復(fù)序列，其中一部分為完全相同的DNA序列，如rDNA與CUP1基因、Ty因子及其衍生的單一LTR序列等。在基因的間隔區(qū)包含大量的三核苷酸重復(fù)，引起了人們的高度重視。因?yàn)橐徊糠秩祟?lèi)遺傳疾病是由三核苷酸重復(fù)數(shù)目的變化所引起的。還有更多的DNA序列彼此間具有較高的同源性，這些DNA序列被稱為遺傳豐余(genetic redundancy)。酵母多條染色體末端具有長(zhǎng)度超過(guò)幾十個(gè)kb的高度同源區(qū)，它們是遺傳豐余的主要區(qū)域，這些區(qū)域至今仍然在發(fā)生著頻繁的DNA重組過(guò)程。遺傳豐余的另一種形式是單個(gè)基因重復(fù)，其中以分散類(lèi)型最為典型，另外還有一種較為少見(jiàn)的類(lèi)型是成簇分布的基因家族。成簇同源區(qū)(cluster homology region，簡(jiǎn)稱CHR)是酵母基因組測(cè)序揭示的一些位于多條染色體的同源大片段，各片段含有相互對(duì)應(yīng)的多個(gè)同源基因，它們的排列順序與轉(zhuǎn)錄方向十分保守，同時(shí)還可能存在小片段的插入或缺失。這些特征表明，成簇同源區(qū)是介于染色體大片段重復(fù)與完全分化之間的中間產(chǎn)物，因此是研究基因組進(jìn)化的良好材料，被稱為基因重復(fù)的化石。染色體末端重復(fù)、單個(gè)基因重復(fù)與成簇同源區(qū)組成了酵母基因組遺傳豐余的大致結(jié)構(gòu)。研究表明，遺傳豐余中的一組基因往往具有相同或相似的生理功能，因而它們中單個(gè)或少數(shù)幾個(gè)基因的突變并不能表現(xiàn)出可以辨別的表型，這對(duì)酵母基因的功能研究是很不利的。所以許多酵母遺傳學(xué)家認(rèn)為，弄清遺傳豐余的真正本質(zhì)和功能意義，以及發(fā)展與此有關(guān)的實(shí)驗(yàn)方法，是揭示酵母基因組全部基因功能的主要困難和中心問(wèn)題。

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