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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師筆試考試考點“遺傳性疾病-唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)與診斷”

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唐氏綜合征

唐氏綜合征,又稱21-三體綜合征(以前又稱先天愚型),是人類最早被確定的染色體病。細胞遺傳學(xué)特征是第21號染色體呈三體征,胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。母親年齡愈大,發(fā)病率愈高。

一、臨床表現(xiàn)

本病主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,可伴多種畸形。臨床表現(xiàn)的嚴重程度隨異常細胞核型所占百分比而異。

1.智能低下 本病最突出,最嚴重的臨床表現(xiàn)。隨年齡增長而逐漸明顯。

2.特殊面容 眼裂小、眼距寬、眼外眥上斜,鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,張口伸舌伴流涎。

3.生長發(fā)育遲緩 身材矮小,骨齡落后;四肢短,手指短粗,小指內(nèi)彎,肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。

4.特殊皮紋 通貫手(又稱猿線)、手掌三叉點上移向掌心。

5.其他 男孩常有隱睪,成年后大多無生育能力;女孩無月經(jīng),僅少數(shù)可有生育能力。

[經(jīng)典例題1]

21-三體綜合征的特點不包括

A.眼裂小,眼距寬

B.張口伸舌,流涎多

C.皮膚粗糙增厚

D.常合并先天性畸形

E.精神運動發(fā)育遲緩

[參考答案] 1.C

二、診斷和細胞遺傳學(xué)檢查

1.診斷 典型病例依據(jù)特殊面容,皮膚紋理和智能低下可做出臨床診斷。

2.細胞遺傳學(xué)檢查 新生兒或癥狀不典型者需進行染色體核型分析以確診

(1)標準型:最常見,約占患兒總數(shù)的95%,核型為47,XX(或XY),+21。即患兒多出了一條額外的21號染色體。

(2)易位型:染色體總數(shù)為46條,其中一條為易位染色體。

1)D/G易位:D組以14號染色體易位為主,其核型為46,XX(或XY),-14,+t(14q21q);少數(shù)為15號或13號染色體易位。

2)G/G易位:G組多出的21號易位到了另一個21號染色體上,核型為46,XX(或XY),-21,+t(21q21q);或多出的21號易位到了22號染色體上,46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:患兒體內(nèi)存在兩種細胞系,一種為正常細胞,另一種為21-三體細胞,形成嵌合體,核型多為46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。此型患兒臨床表現(xiàn)嚴重程度與正常細胞所占百分比例有關(guān)。

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