21-三體綜合征確診檢查 | 2022年臨床助理醫(yī)師二試/延考摸底測試題

2022-10-17 17:43 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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21-三體綜合征確診檢查 | 2022年臨床助理醫(yī)師二試/延考摸底測試題來了！2022年臨床助理醫(yī)師二試/延考考生來答！醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編專門整理如下！

男孩，5歲，因體格和智力發(fā)育落后來診，查體：身材矮小，眼距寬，鼻梁低，外耳小，頭圍小，骨齡落后于年齡，通貫手，胸骨左緣第3～4間可聞及3/6級收縮期雜音，確診要做的檢查是

A.染色體核型分析

B.尿有機(jī)酸測定

C頭顱CT

C.頭顱CT

D.超聲心動(dòng)圖

E.血清T₃，T₄,TSH檢測

本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-21-三體綜合征

【正確答案】 A

【答案解析】此患兒考慮為21-三體綜合征患者，所以要做染色體核型分析來確診。

本題知識(shí)點(diǎn)：遺傳性疾病-21-三體綜合征

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