瑞特綜合癥是內科主治醫(yī)師考試要求掌握的內容，為了幫助考生順利復習，醫(yī)學教育網搜集整理了相關內容供大家參考。希望對考生們有所幫助。

瑞特綜合征是一種復雜的行為動作方面的神經性疾病。瑞特綜合征（生物通注：Rett syndrome）是一種常發(fā)生在女童身上的神經系統疾病，其特征是患者出現類似自閉癥的行為、運動控制能力的喪失、呼吸不規(guī)律以及骨骼問題。患瑞特綜合征的女童通常在18個月后才表現出明顯的癥狀醫(yī)學|教育網整理。

瑞特氏癥候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發(fā)生率約為1/10，000～1/23，000，好發(fā)于女童。據醫(yī)學報告指出，此病癥是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。

一、簡介

瑞特氏癥候群為一種性染色體顯性遺傳性神經系統疾病，其發(fā)生率約為1/10，000～1/23，000，好發(fā)于女童。據醫(yī)學報告指出，此病癥是因X染色體（Xq28）上的MECP2基因缺陷所導致。MECP2基因對腦部及生命的發(fā)展步調十分重要，患童通常于初期能正常發(fā)展，在6～18個月左右出現發(fā)展及頭圍生長停滯，之后進入退化期。

二、癥狀

退化期的癥狀包括：

1.失去有意義的語言表達及手部運動技巧；出現重復性手部運動，例如：洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手勢。

2.出生時正常，6到18個月出現成長遲緩。

3.抽搐或癲癇。

4.脊柱側彎或前彎。

5.腸胃、口腔運動異常：胃食道逆流、便秘醫(yī)學|教育網整理。

6.自主神經功能異常：皮膚發(fā)紫、體溫不穩(wěn)、過度呼吸、呼吸暫停。

7.步態(tài)不穩(wěn)。 疾病最后進入穩(wěn)定期，有些患者其部分功能可能恢復。

三、診斷

在診斷方面，除了以臨床癥狀診斷外，80～90%患童可藉由DNA抽血檢驗中發(fā)現MECP2因缺陷，其余基因缺陷仍在研究中。此病癥雖屬性染色體顯性遺傳疾病，但絕大多數的患者是由于本身的MECP2基因發(fā)生突變所導致，同一家庭中的再發(fā)率很低，可藉由遺傳診斷技術找尋缺陷基因，提供未來遺傳諮詢的參考醫(yī)學|教育網整理。

 四、治療

在治療方面，雖此病癥尚無有效的治療方法，僅采癥狀治療，例如復健治療，但若能在老師及父母親的協同支持下，患童將會有較好的學習環(huán)境與傾向。