法布里病是因?yàn)槿苊阁w酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏所致，此酶為神經(jīng)酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需。

（彌漫性軀體血管角化瘤；α-半乳糖苷酶A缺乏）

罕見的，家族性，X-連鎖，因葡萄糖脂（β-半乳糖神經(jīng)酰胺積聚在許多組織中而引起的脂代謝障礙。

法布里（Fabry）病是因?yàn)槿苊阁w酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏所致，此酶為神經(jīng)酰胺三己糖苷的正常分解代謝所需。

診斷

男性病人診斷的主要依據(jù)是軀干底部的典型皮損（角化瘤）。病人可有角膜混濁，發(fā)熱，四肢末端燒灼性疼痛。病人可死于腎衰，高血壓或其他血管疾病引起的心臟或中樞并發(fā)癥。產(chǎn)前診斷可以通過羊膜或絨毛囊穿刺測(cè)定半乳糖苷酶的活性。

女性雜合子病人通常無癥狀，但常會(huì)有角膜混濁，此為疾病的輕型表現(xiàn)。

治療

支持治療，特別對(duì)發(fā)熱或疼痛的病人，輸入酶進(jìn)行替換治療正在研究中，實(shí)驗(yàn)證明是無效的，但大劑量酶治療的效果尚待論證。腎移植對(duì)腎衰的病人有效。