【提問(wèn)】苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)癥狀通常在生后3～6個(gè)月?機(jī)理？

【回答】學(xué)員0561zhujianjun，您好！您的問(wèn)題答復(fù)如下：

苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的氨基酸代謝病，患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，是氨基酸代謝障礙中較常見(jiàn)的一種，屬常染色體隱性遺傳病。

（一）發(fā)病機(jī)制

本病分為典型和非典型兩種。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型PKU屬四氫生物蝶呤（BH 4）缺乏型，是鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP-CH）、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶（6-PTS）或二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過(guò)程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酩氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。

（二）臨床表現(xiàn)

患兒出生時(shí)都正常，通常在3～6個(gè)月時(shí)初現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

1.神經(jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，早期可有行為異常、繼而出現(xiàn)多動(dòng)或有肌痙攣、癲癇小發(fā)作，甚至驚厥，少數(shù)肌張力增高和腱反射亢進(jìn)。

2.外觀：出生數(shù)月后因黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。

3.其他：尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。常見(jiàn)嘔吐和皮膚濕疹。

關(guān)于您所說(shuō)兒科教材和講義都無(wú)詳述，重要的是記住考點(diǎn)。

★問(wèn)題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---兒科