室間隔缺損是最常見的先天性心臟病，在我國約占小兒先天性心臟病的一半。它可單獨存在，也可與其他心臟畸形同時存在。

1.病理生理

由于左心室壓力高于右心室，室間隔缺損所引起的分流是自左向右，所以一般無青紫。分流致肺循環(huán)血量增加，使左心房和左心室的負荷加重。隨著病情的發(fā)展或分流量增大，可產(chǎn)生肺動脈高壓。此時自左向右分流量減少，最后出現(xiàn)雙向分流或反向分流而呈現(xiàn)青紫。當肺動脈高壓顯著，產(chǎn)生自右向左的分流時，臨床出現(xiàn)持久性青紫，即稱艾森曼格綜合征。

2.臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)決定于缺損的大小。小型缺損（缺損1.0cm）伴有肺動脈高壓者，除雜音外，還有肺動脈第二音亢進。出現(xiàn)右向左分流時，患兒呈現(xiàn)青紫，此時肺動脈第二音顯著亢進。

室間隔缺損易并發(fā)支氣管肺炎、充血性心力衰竭、肺水腫和亞急性細菌性心內(nèi)膜炎。膜部和肌部的室間隔缺損有自然閉合的可能（約20%～50%），一般發(fā)生在5歲以下，尤其是1歲以內(nèi)。

3.診斷檢查

（1）胸部X線檢查小型缺損者無明顯改變；中、大型缺損者心臟外形增大，以左心室增大為主，左心房也常增大；晚期可出現(xiàn)右心室增大、肺動脈段突出、肺血管影增粗。

（2）心電圖小型缺損者正?；蛴休p度左心室肥大；中、大型缺損者左心室肥大或伴有右心室肥大。

（3）超聲心動圖M型超聲心動圖可見左心室、左心房和右心室內(nèi)徑增大，主動脈內(nèi)徑小。醫(yī)。學(xué)教育網(wǎng)搜集整理二維超聲心動圖顯示室間隔回聲中斷并可提示缺損的位置和大小。

（4）右心導(dǎo)管檢查右心室血氧含量明顯高于右心房，右心室和肺動脈壓力升高。有時心導(dǎo)管可通過缺損進入左心室。

4.治療

缺損小者不一定需要治療，但應(yīng)定期隨訪；中型缺損臨床上有癥狀者宜于學(xué)齡前期在體外循環(huán)心內(nèi)直視下作修補術(shù)；大型缺損在6個月以內(nèi)發(fā)生難以控制的充血性心力衰竭和反復(fù)罹患肺炎、生長緩慢者應(yīng)手術(shù)治療。6個月～2歲的嬰兒，雖然心力衰竭能控制，但肺動脈壓力持續(xù)升高，大于體循環(huán)的1/2，或2歲以后肺循環(huán)血量與體循環(huán)血量之比>2：1，亦應(yīng)手術(shù)修補缺損。