【提問】 A.原發(fā)性B細(xì)胞缺陷

B.重癥聯(lián)合免疫缺陷

C.原發(fā)性補體缺陷

D.遺傳性血管神經(jīng)性水腫

E.多發(fā)性骨髓瘤

139.腺苷脫氨酶缺乏會導(dǎo)致

140.C1脂酶抑制劑缺乏會導(dǎo)致

【回答】答復(fù)：腺苷脫氨酶缺乏癥 遺傳性血管神經(jīng)性水腫

1、腺苷脫氨酶缺乏癥Aadenosine deaminase deficiency (ADA)：一種嚴(yán)重的免疫缺陷癥，腺苷脫氨酶的缺乏可使T淋巴細(xì)胞因代謝產(chǎn)物的累積而死亡，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的聯(lián)合性免疫缺陷癥（SCID）。通常導(dǎo)致嬰兒出生幾個月后死亡。 選B。

2、 c1INH的遺傳性或獲得性缺乏與血管神經(jīng)性水腫有著密切的關(guān)系。遺傳性血管神經(jīng)性水腫（ hereditary angioeurotic Edema,HAE）是一種常染色體遺傳病，發(fā)病率約為五萬分之一。85%的 hAE病人屬Ⅰ型，患者血漿中 c1INH抗原含量降低并且酶抑制活性水平降低，約為正常人的30%，甚至更低。Ⅱ型 hAE患者的血漿 c1INH抗原含量正?；蚵愿?，但靶酶抑制活性異常或低下。選D。

★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師---生物化學(xué)