成骨不全是外科主治醫(yī)師考試復(fù)習(xí)需要了解的知識(shí)，醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜索整理了相關(guān)知識(shí)供考生參考。

成骨不全亦稱脆骨、特發(fā)性骨質(zhì)脆弱、骨膜發(fā)育不全、間充質(zhì)發(fā)育不全、遺傳性脆骨三聯(lián)癥等，是一種先天性全身性結(jié)締組織系統(tǒng)疾病。病變不僅局限于骨骼，其他結(jié)締組織（如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動(dòng)脈、角膜）也常被累及。本病發(fā)病有明顯的家族史，是一種少見的骨疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和病變的嚴(yán)重程度，有人將本病分為產(chǎn)前型與產(chǎn)后型或先天型與晚發(fā)型醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。也有人將其分為胎兒型、嬰兒型與晚發(fā)型。

【病因】

本病的病因不明，與家族遺傳有關(guān)。有成骨不全家族史的人中約有so%的人有外顯性成骨不全，或受不同程度的影響。

【病理】

肉眼可見病人的骨骼細(xì)長、彎曲，骨質(zhì)疏松、骨皮質(zhì)菲薄，病骨可有一處或多處病理性骨折。骨膜不規(guī)則，干骺端增寬。

鏡下可見周身骨膠原組織缺乏，成骨細(xì)胞明顯減少，骨質(zhì)生長不活躍，骨基質(zhì)減少，骨小梁排列稀疏。

對(duì)先天性成骨不全病人尸檢發(fā)現(xiàn)，其皮膚角膜、鞏膜等結(jié)締組織與一般膠原纖維相比較細(xì)，多由嗜銀纖維組成，推斷本病系由網(wǎng)狀纖維的膠原分化障礙引起的。

【診斷】

本癥常有家族遺傳史，其遺傳率為50%左右。成骨不全的診斷主要依據(jù)：

1.典型的臨床癥狀及體征：①骨折：本病的典型特征是骨質(zhì)脆弱，易發(fā)生病理性骨折，但骨折仍能愈合且易形成畸形愈合，可因畸形愈合使病人發(fā)生嚴(yán)重侏儒畸形，此病多見于新生兒或嬰幼兒。發(fā)病愈早，病情愈嚴(yán)重。隨著年齡增加，病情漸趨緩和。②鞏膜藍(lán)染（藍(lán)眼睛）：系由于鞏膜內(nèi)膠原減少，變薄，鞏膜的透明度增加，使脈絡(luò)膜色素外露所致。③聽力障礙：部分患者可伴有進(jìn)行性耳聾，由于鼓膜菲薄及附著于聽骨的韌帶松弛所致。④其他癥狀：牙齒、毛發(fā)及指甲脆弱，牙齒釉質(zhì)發(fā)育不良，呈污穢的老米色，切牙薄而透明，切緣有缺口，病人韌帶松弛，關(guān)節(jié)活動(dòng)性增加。

2.輔助檢查：患者骨骼x線表現(xiàn)的典型改變也可支持診斷。胎兒型和嚴(yán)重嬰兒型患者，X線顯示全身性骨質(zhì)疏松，伴有多發(fā)性骨折及各期的骨痂，身體畸形。嬰兒型中的輕型者和晚發(fā)型，X線檢查可發(fā)現(xiàn)普遍性骨質(zhì)疏松，顱骨板變薄，囟門和骨縫增寬，長管狀骨彎曲，皮質(zhì)變薄。脊柱受累也不少見，因多發(fā)性椎體壓縮骨折而出現(xiàn)脊柱后凸或側(cè)彎畸形。

通常根據(jù)鞏膜染藍(lán)、牙齒發(fā)育不全及骨質(zhì)疏松三大癥狀及出現(xiàn)多種骨折及肢體畸形，結(jié)合患者家族史，即可診斷成骨不全。

3.鑒別診斷：晚發(fā)型成骨不全癥患者，癥狀輕暑僅出現(xiàn)骨質(zhì)疏松，診斷時(shí)需與軟骨病、維生素C缺乏、骨肉瘤相鑒別。

【治療】

本病無有效的治療方法，故加強(qiáng)預(yù)防尤為重要醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。因本病發(fā)病與遺傳有關(guān)，因此對(duì)有家族遺傳史的病人禁止生育，對(duì)已出生的患兒，應(yīng)減少不必要的活動(dòng)，防止發(fā)生骨折。

治療上主要是對(duì)癥治療，病人可采用充氣支架，壓力為22.5～33.8mmHg（3.0～4.5kPa）不影響肢體遠(yuǎn)端血運(yùn)，對(duì)預(yù)防損傷后水腫及慢性淋巴水腫也有作用。如發(fā)生病理性骨折，可根據(jù)骨折部位、程度，按骨折的治療原則治療。如骨折有移位，可行手法復(fù)位，復(fù)位后給予牽引或外固定，防止后遺畸形。對(duì)已發(fā)生畸形的病人，如畸形嚴(yán)重，可行手術(shù)截骨矯正畸形。

【預(yù)后】

本病發(fā)病年齡愈早，病情愈嚴(yán)重，預(yù)后愈差。胎兒型成骨不全時(shí)，胎兒在宮內(nèi)反復(fù)多處發(fā)生骨折，因此很難成活，常出現(xiàn)胎死宮內(nèi)。嬰兒型發(fā)病時(shí)間在出生后1年以內(nèi)，極易骨折，患兒多為侏儒形，此型較胎兒型病情輕，但預(yù)后也不佳。晚發(fā)型常7～11歲開始發(fā)現(xiàn)病人輕微外傷即出現(xiàn)骨折，骨折發(fā)生次數(shù)隨年齡增長而減少，成年后骨折次數(shù)更少，因此成年以后患者往往可以活至高齡。