PKU主要臨床表現(xiàn)有：

1.生長發(fā)育遲緩

除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。

2.神經(jīng)精神表現(xiàn)

由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。

3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)

皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理。

4.其他

由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠氣味）。