血友病的檢查：醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

1.一般項(xiàng)目

血小板計(jì)數(shù)正常，束臂試驗(yàn)陰性，出血時(shí)間正常，血塊回縮正常；凝血酶原時(shí)間正常，凝血酶時(shí)間正常，纖維蛋白原定量正常；凝血時(shí)間延長(zhǎng)為本病的特征，但僅在FⅧ：C活性低于1%～2%時(shí)才延長(zhǎng)，>4%可正常。

2.初篩試驗(yàn)

凝血酶原消耗試驗(yàn)（PCT）、白陶土部分凝血活酶時(shí)間（APTT，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ的活性30%時(shí)，即可延長(zhǎng)，可以檢測(cè)輕型病例）、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)（STGT）有助于輕型和重型血友病A、B的診斷。

3.確診試驗(yàn)

可用APTT、STGT、Biggs凝血活酶生成（BiggsTGT）糾正試驗(yàn)來(lái)鑒定血友病類型。如凝血酶原消耗及凝血活酶生成試驗(yàn)不正常時(shí)，可做糾正試驗(yàn)。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后，尚含有FⅧ、FⅪ；正常血清中含有FⅨ、FⅪ。因此如果患者血漿的部分凝血活酶時(shí)間僅被正常硫酸鋇吸附血漿糾正時(shí)，為FⅧ缺乏癥；僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥；如二者皆可糾正，則為FⅪ缺乏癥?？蓪⑷呒右澡b別。

4.FⅧ、FⅨ、FⅪ活性測(cè)定

采用凝血酶原時(shí)間一期法，將已知有關(guān)因子缺乏的血漿作為基質(zhì)血漿，加入兔腦浸出液、白陶土懸液、氯化鈣及不同稀釋度血漿或血清后，按凝固時(shí)間制成有關(guān)因子活性曲線后，對(duì)受檢標(biāo)本進(jìn)行換算。

5.FⅧR：Ag的測(cè)定

血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈?。

6.FⅧ：CAg的測(cè)定

在血友病A患者中，血漿Ⅷ：CAg與Ⅷ：C平行減少。

7.VWF：Ag的測(cè)定

血友病A患者正?；蛟龈摺?

8.基因診斷

血友病分子水平存在著顯著的遺傳異質(zhì)性，基因診斷血友病A是一種有效精確快速的方法，目前主要采用PCR進(jìn)行基因分析。

9.血友病A攜帶者及胎兒期的診斷和遺傳咨詢

大多數(shù)血友病A攜帶者血漿中因子Ⅷ：C的水平僅為正常婦女平均值的50%.近年來(lái)，大多數(shù)人認(rèn)為檢測(cè)Ⅷ：C與ⅧR：Ag的意義較大，70%～98%的攜帶者比值小于正常。在妊娠第8～12孕周，通過(guò)胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，用放射免疫微量法測(cè)定ⅧR：Ag及Ⅷ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問(wèn)題。近年來(lái)基因診斷技術(shù)的開(kāi)展，目前已應(yīng)用于對(duì)傳遞者及產(chǎn)前的檢查。