1.染色體?。河捎谶z傳或環(huán)境因素引起染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)上的異常造成的疾病。在臨床上可發(fā)現(xiàn)新生兒的有多種畸形并常伴有智力障礙。這類(lèi)病紅占出生總數(shù)的0.5%，產(chǎn)前診斷的25-50%.

2.單基因遺傳?。簝H有一對(duì)基因發(fā)生突變或異常引起的疾病。絕大多數(shù)表現(xiàn)為酶的缺陷。臨床上稱(chēng)為先天性代謝病。目前能用生化方法診斷的約有300種，其中50%為常染色體顯性遺傳，40%為常染色體隱性遺傳，10%為性連鎖遺傳全以X伴性遺傳為多見(jiàn)。一般占出生總數(shù)的1.8%，產(chǎn)前診斷的6-10%.

3.多基因遺傳?。簝蓪?duì)以上的多對(duì)基因突變。各對(duì)基因呈共顯性，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理每對(duì)基因的作用是微小的，但若干對(duì)基因作用積累，或形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，在臨床上出現(xiàn)一個(gè)病狀群，主要表現(xiàn)為一些先天畸形，如唇、腭裂和畸形足、脊柱裂、無(wú)腦兒、神經(jīng)管畸形、幽門(mén)狹窄、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、先天性心臟病等，這類(lèi)病占出生總數(shù)的2.6%，產(chǎn)前診斷的40-50%.某些多基因異常遺傳病，如I型糖尿病、高血壓病、冠心病、哮喘、精神分裂癥等常是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，它只能從群體調(diào)查和空族系譜的發(fā)病率中了解其分布及復(fù)現(xiàn)率。