
微衛(wèi)星DNA(MicrosatelliteDNA),又稱(chēng)為短小串聯(lián)重復(fù)(Shorttandemrepeats,STR)或簡(jiǎn)單重復(fù)序列(Simplerepeatsequence,SRS或SSR),廣泛存在于原核生物和真核生物基因組中,常見(jiàn)的有二、三、四核苷酸重復(fù)序列,約占真核生物基因組的5%,其基本構(gòu)成單元(核心序列)為1–6bp。其中最為常見(jiàn)的是雙核苷酸重復(fù)即(CA)n和(TG)n,人類(lèi)基因組約有5×104~1×105個(gè)(CA)n重復(fù)序列,占10%。每個(gè)微衛(wèi)星DNA的核心序列結(jié)構(gòu)相同,重復(fù)單位數(shù)目約為10~60次,其長(zhǎng)度一般不超過(guò)300bp,多位于基因非編碼區(qū)、內(nèi)含子或非翻譯區(qū),可存在于Alu序列中或衛(wèi)星序列中,但在編碼序列及外顯子中也可找到。微衛(wèi)星DNA的高度多態(tài)性主要來(lái)源于串聯(lián)數(shù)目的不同。關(guān)于微衛(wèi)星DNA多態(tài)性產(chǎn)生的機(jī)制,目前普遍認(rèn)為是DNA復(fù)制過(guò)程中滑動(dòng)或DNA復(fù)制和修復(fù)時(shí)鏈滑動(dòng)與互補(bǔ)鏈堿基錯(cuò)配,導(dǎo)致一個(gè)或幾個(gè)重復(fù)單位的缺失或插入。
微衛(wèi)星DNA是近年來(lái)飛速發(fā)展起來(lái)的一種新型的DNA高度多態(tài)性遺傳標(biāo)記系統(tǒng),醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)|收集整理具有種類(lèi)多分布廣泛、高度多態(tài)性、雜合性高、重組率低的特點(diǎn),在群體中變異范圍大,構(gòu)成了豐富的長(zhǎng)度多態(tài)性,有高度的個(gè)體特異性,并遵循孟德?tīng)柟诧@性遺傳規(guī)律,提供了眾多有高度遺傳信息的新的多態(tài)性標(biāo)記。這種多態(tài)性標(biāo)記已廣泛用于構(gòu)建人類(lèi)遺傳圖譜、法醫(yī)學(xué)親子鑒定、遺傳疾病和腫瘤發(fā)生機(jī)制的研究、疾病相關(guān)基因、疾病連鎖基因和易感基因的研究、以及疾病診斷等等。