苯丙酮尿為較常見的先天性常染色體隱性遺傳性氨基酸代謝紊亂疾病。苯丙酮酸尿癥患者，由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，只能在轉(zhuǎn)氨酶作用下生成苯丙酮酸。游離苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、腦脊液和體內(nèi)蓄積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害并影響體內(nèi)色素代謝。大量的苯丙酮酸可自尿內(nèi)排出，有特殊鼠臭氣醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理味。