記者通過走訪發(fā)現(xiàn)，很多孕婦在孕中期進(jìn)行了唐氏篩查后無論結(jié)果怎樣卻都陷入了兩難的境地：

　　李女士剛從化驗(yàn)室拿回唐氏篩查的結(jié)果，結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn)。相對于其他幾位姐妹的高風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)結(jié)果讓她暗自慶幸，但她馬上就失望了，因?yàn)榛?yàn)單下面寫著：低風(fēng)險(xiǎn)也不排除患病的可能。她去問醫(yī)生，醫(yī)生也說“低風(fēng)險(xiǎn)不是說一定不會患病，高風(fēng)險(xiǎn)也不是一定就患病。”李女士有點(diǎn)氣憤，也很不解：“那這項(xiàng)檢查還有什么用啊？”醫(yī)生告訴她，這個(gè)檢查的結(jié)果就這樣，如果不放心，可以去做羊水穿刺檢查……

　　張女士向記者反應(yīng)她懷孕的時(shí)候也做了唐氏篩查，結(jié)果顯示高風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)時(shí)她擔(dān)心極了。產(chǎn)科醫(yī)生要她去做羊水穿刺檢查，以便診斷，但她聽說羊水穿刺有可能造成流產(chǎn)……后來問了一個(gè)熟人醫(yī)生，那醫(yī)生說那個(gè)概率說不準(zhǔn)，風(fēng)險(xiǎn)低的并不一定就安全了，風(fēng)險(xiǎn)高的也不一定就有事兒。她稍安心，后來做了四維彩超，醫(yī)生說沒什么問題，她才決定不去做羊水穿刺檢查，但她心里一直擔(dān)心，直到她順利產(chǎn)下健康的兒子，她才放心。

　　郭先生的妻子做唐氏篩查，結(jié)果有一項(xiàng)也是高風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生建議做羊水穿刺，但他看了資料后分析認(rèn)為：羊水穿刺0.5%的流產(chǎn)率和1/800～1/1000的患兒率比，是羊水穿刺危險(xiǎn)，于是他和妻子商量決定不做羊水穿刺了。但擔(dān)心生“唐氏兒”恐懼卻一直折磨著他們夫妻……

　　像上述三位一樣，很多孕婦在做了唐氏篩查后都很無奈。

　　既然無論結(jié)果怎樣，患者都有可能生出“唐氏兒”，那么做該項(xiàng)檢查還有什么意義呢，難道“就為給孕婦及其家人徒增煩惱嗎？”記者就此問題采訪了沈陽市婦嬰醫(yī)院的產(chǎn)科主任、主任醫(yī)師馮小靜。

　　何為唐氏綜合征？

　　馮小靜告訴記者，唐氏綜合征被稱作先天愚型、伸舌樣癡呆。是由于在配子（生殖細(xì)胞）形成期或合子期（約在受精后24小時(shí)內(nèi)）細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體所致。不論國家、種族和性別是否相同，患者的面部特點(diǎn)都非常相似，都具有特殊的呆傻面容。智力發(fā)育不全、生長發(fā)育遲緩是唐氏綜合征最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)。“唐氏兒”常伴有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂腭、無肛等多種先天性畸形。

　　發(fā)病率1/800～1/1000.唐氏綜合征具有隨機(jī)性、事先毫無征兆，沒有明顯的家族史，即使健康夫婦也可能生出“唐氏兒”。而且，各個(gè)年齡段的孕婦，均有出生“唐氏兒”的幾率。統(tǒng)計(jì)表明20%的“唐氏兒”由年齡大于35周歲的孕婦所生；80%的“唐氏兒”由年齡小于35歲的孕婦所生。

　　唐氏篩查是退而求其次的做法

　　馮小靜說，多數(shù)染色體疾病都可自然淘汰，即在胎兒期流產(chǎn)，但唐氏綜合征不會，多數(shù)可正常出生。“唐氏兒”生活不能自理，需要家人的長期照顧，給患兒的家庭造成極大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。我國每年約有26000個(gè)“唐氏兒”出生，相當(dāng)于每小時(shí)就有3個(gè)“唐氏兒”降生。至今，醫(yī)學(xué)上對該病尚無有效的預(yù)防和治療措施。唯一可以采取的方法就是盡可能盡早在孕期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)終止妊娠。目前，檢測“唐氏兒”比較準(zhǔn)確的方法是羊水穿刺檢查，但羊水穿刺是一項(xiàng)創(chuàng)傷性的檢查，其有0.5%的幾率可造成孕婦流產(chǎn)，同時(shí)技術(shù)要求很高，費(fèi)用也比較昂貴，全面普及不現(xiàn)實(shí)，于是就有了產(chǎn)前篩查“唐氏兒”的“唐氏篩查”。

　　唐氏篩查是一項(xiàng)篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查。唐氏篩查只需要抽取孕婦靜脈血2毫升，檢測靜脈血中甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）和雌三醇（E₃）的水平，結(jié)合孕婦的年齡，體重，及其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），通過電腦綜合分析計(jì)算出胎兒患“唐氏兒”的風(fēng)險(xiǎn)值。唐氏篩查無副作用，無損傷、經(jīng)濟(jì)、簡便、安全，在孕15～20周之間進(jìn)行，既能縮小羊水檢查的范圍，又可避免遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦。

　　隨著唐氏篩查的開展，人們發(fā)現(xiàn)這項(xiàng)檢查對人類另外兩種先天性疾病——18三體綜合征和先天性神經(jīng)管畸形的發(fā)現(xiàn)也有幫助作用，于是現(xiàn)在的唐氏篩查結(jié)果就出現(xiàn)了唐氏綜合征、18三體綜合征和先天性神經(jīng)管畸形三種先天性疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。依據(jù)風(fēng)險(xiǎn)值的高低孕婦將得到一個(gè)陽性（高危）或陰性（低危）的結(jié)果。

　　唐氏篩查意義何在馮小靜強(qiáng)調(diào)，篩查的目的不是診斷某種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把以上三種疾病風(fēng)險(xiǎn)較高的孕婦篩檢出來，進(jìn)行下一步的診斷性檢查，如羊水穿刺檢查。胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。它是風(fēng)險(xiǎn)評估，只有高低，無是否正常。高風(fēng)險(xiǎn)人群也未必就一定發(fā)病，但是發(fā)病的后果嚴(yán)重，哪個(gè)父母都沒法陪弱智兒一輩子。另外，從整個(gè)人群考慮、從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，慎重的面對這個(gè)問題也是十分必要的。

　　需要指出的是，如果在唐氏篩查中發(fā)現(xiàn)僅甲胎蛋白AFP一項(xiàng)即反應(yīng)神經(jīng)管畸形的一項(xiàng)增高，可以不用做羊水穿刺檢查，直接做B超檢查即可，B超檢查對神經(jīng)管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水等先天畸形較敏感。另外，B超顯示是雙胞胎或是多胞胎者就沒必要做唐氏篩查了，因?yàn)樘剖虾Y查對雙胎及多胎者反應(yīng)不靈敏。

　　OSCAR可彌補(bǔ)唐氏篩查的不足，但全面普及還需要時(shí)間雖然唐氏篩查有其局限性，缺陷很大，但它在世界各國都是一項(xiàng)必查的項(xiàng)目。不過比較發(fā)達(dá)國家和地區(qū)現(xiàn)在已經(jīng)開始做一站式孕早期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查（簡稱OSCAR）了，而不是現(xiàn)在國內(nèi)一般用的那種老式的唐氏篩查。其產(chǎn)前篩查的檢出率為85%，而且不必抽羊水都能達(dá)到這個(gè)水平。因?yàn)檫@項(xiàng)檢查對醫(yī)院的超聲檢查儀器、醫(yī)護(hù)人員的技術(shù)水平要求較高，所以在一般醫(yī)院還很難做到。我國香港所有孕婦現(xiàn)在都在做這種檢查，我國大陸地區(qū)也有醫(yī)院開始開展了這項(xiàng)檢查，如沈陽市婦嬰醫(yī)院。

　　OSCAR一般于孕11周～（13+6）周（13周加6天）進(jìn)行，孕婦先進(jìn)行超聲檢查以精確孕周，同時(shí)測量胎兒頸皮（NT）厚度，超聲醫(yī)生填寫測量結(jié)果后再持申請單去抽血，監(jiān)測生化指標(biāo)，最后綜合計(jì)算出此次懷孕生育唐氏患兒及17-三體患兒的風(fēng)險(xiǎn)。但應(yīng)注意該項(xiàng)檢查仍有局限性，即篩查結(jié)果陰性的報(bào)告，只表明胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會很低，并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。篩查結(jié)果為高危，則需要進(jìn)一步檢查以明確診斷。